小兒黑酸尿綜合征

小兒黑酸尿綜合征治療

(一)治療

一旦成為褐黃癥,則無有效療法,因而應及早治療.長期服用維生素C可抑制尿黑酸的氧化和聚合,對緩解臨床關節癥狀可能有一定意義.維生素C雖使尿黑酸排出減少,尿色變淡,但不能根治.

鑒於對苯丙酮尿癥或酪氨酸血癥病兒,如每天攝取苯丙氨酸200～500mg,可能獲得正常發育.因此認為上述的飲食限制對本癥的治療亦有效.

對於關節病變的治療主要是適當的休息和理療,必要時給予止痛藥物.已發生關節畸形者,可酌情手術矯形.

(二)預後

本病呈慢性進行性發展,最早於出生後數天起即可見尿液顏色改變,20～30歲出現皮膚色變,30～40歲起出現關節癥狀,50歲左右出現腎臟病變等並發癥.關節病可以致殘,存活期可以很長,死因多為心血管病和尿毒癥.文獻報告本病征患者最高年齡可活到99歲.

小兒黑酸尿綜合征飲食

飲食療法

飲食上控制苯丙氨酸和酪氨酸的攝入(如天然蛋白質,馬鈴薯,紅薯)能使尿中尿黑酸水平降低,減少蛋白質入量,或隻減少苯丙氨酸和酪蛋白的攝入,可能使尿中尿黑酸排出減少.

飲食註意

但一定要保證兒童營養需要,長期限制飲食中苯丙氨酸和酪氨酸攝入量以減輕尿黑酸尿癥是不現實的.

小兒黑酸尿綜合征並發癥

各組織可出現色素沉著:

沉著於關節的黑色素可引起骨關節炎,關節進行性改變.

沉著在心瓣膜可引起急進型動脈硬化,心臟瓣膜病變,尚可引起血液循環功能不全而導致死亡.死因多為心血管病.

沉著在結締組織中如鞏膜、結膜和角膜.呈褐色.

沉著在泌尿系統中可引起慢性前列腺炎.少數病人可發生多孔的黑色腎結石.死因多為尿毒癥.