法樂四聯癥

法樂四聯癥

法樂四聯癥百科

法樂四聯癥是常見的先天性心臟血管畸形,在紫紺型先天性心臟病中居首位.本病的病理解剖特征有四點:①肺動脈狹窄,②心室間隔缺損,③升主動脈開口向右側偏移和,④右心室向心性肥厚.1944年BlaloCk和Taussig認識到四聯癥的主要病理生理改變是肺循環血流量不足,動脈血氧含量降低,導致紫紺和死亡.

法樂四聯癥

法樂四聯癥病因

VanPraagh認為法洛四聯癥的四種畸形是右室漏鬥部或圓錐發育不良的後果,即當胚胎第4周時動脈幹未反向轉動,主動脈保持位於肺動脈的右側,圓錐隔向前移位,與正常位置的竇部室間隔未能對攏,因而形成發育不全的漏鬥部和嵴下型室間隔缺損,即膜周型室間隔缺損.若肺動脈圓錐發育不全,或圓錐部分完全缺如,則形成肺動脈瓣下型室間隔缺損,即幹下型室間隔缺損.目前該病病因尚不明確,認為可能與胎兒子宮內病毒感染,如風疹病毒綜合癥,或母親酗酒,妊娠期服藥,如苯丙胺,雌激素,孕酮類,抗驚厥藥物等因素有關.

法樂四聯癥

法樂四聯癥癥狀

四聯癥最常見的主要臨床癥狀是紫紺和血缺氧,呈現臨床癥狀的時間和輕重程度取決於右心室流出道梗阻的程度和肺循環血流量的多寡,出生後短期內由於動脈導管尚未閉合,肺循環血流可來自未閉的動脈導管,因此臨床上常不呈現紫紺,絕大多數病例在出生後數周或數月動脈導管閉合後才開始出現紫紺,並逐漸加重,但如右心室流出道梗阻病變程度嚴重,如肺動脈閉鎖,流出道彌漫性發育不良,以及漏鬥部,肺動脈瓣環,肺動脈瓣膜多處重度狹窄,則出生後即可呈現紫紺,右心室流出道梗阻程度輕,右至左血液分流量少的病例,紫紺程度輕,如心室水平血液分流以左至右為主則可不呈現紫紺,進食,哭鬧,活動時紫紺加重,並出現呼吸困難,兒童病人喜采取蹲踞體位,蹲踞可減少下肢靜脈回流量,增高體循環阻力,從而使肺部血流量增多,動脈血氧飽和度升高,紫紺和呼吸困難得到減輕.

漏鬥部狹窄病例發生漏鬥部痙攣時,狹窄加重,肺血流量突然減少可引致缺氧性發作,呈現呼吸困難,昏厥和抽搐,嚴重者可以致死,氣候炎熱和體溫升高時更易發作,發作時噴射性收縮期雜音常減弱或消失,嗎啡0.2mg/kg肌肉註射,或心得安每日2.5mg/kg可緩解缺氧性發作,少數病例因心室間隔缺損較大,出生後1～2月肺血管阻力降低時,左至右分流量增多導致肺循環充血,臨床上可呈現心力衰竭癥狀,但出生6個月後紫紺即逐漸加重,紫紺程度重,紅細胞顯著增多的病例,腦血管可能形成血栓引致偏癱或腦膿腫,在身體失水的情況下腦血栓更易發生,年齡較大紫紺嚴重的病例,支氣管動脈側支循環豐富,一旦發生破裂可引致大量咯血.

法樂四聯癥

法樂四聯癥檢查

以下檢查方法有助於本病的診斷:

(1)胸部X線檢查:典型四聯癥病例顯示心臟不增大,肺野異常清晰,血管影紋稀少,肺動脈總幹較小者,心臟左緣平坦或凹陷,如第3心室較大則心臟左緣肺動脈段突出,由於右心室肥厚致心尖向上翹起,在後前位X線照片上心影呈靴形,約1/4病例主動脈弓位於右側.

(2)心電圖檢查:顯示右心室肥大和勞損,電軸右偏,右側心前區導聯R波顯著增高,T波倒置,一部分病人第I和第Ⅱ導聯顯示右心房肥大的高尖的P波,左前胸導聯不顯示Q波,R波電壓低.

(3)右心導管檢查:右心導管檢查顯示右心室壓力增高,可到達左心室壓力水平,心導管可從右心室直接進入主動脈說明存在心室間隔缺損和主動脈騎跨,由於右心室流出道及/或肺動脈狹窄顯示右心室與肺動脈之間呈現收縮壓力階差,分析壓力曲線形態可判明狹窄的部位,類型和有無第3心室,動脈血氧飽和度降低,一般在89%以下,運動後進一步降低,經右心導管於右心室和肺動脈內分別註射指示劑,在周圍動脈記錄指示劑稀釋曲線可顯示右心室註入的指示劑提早出現,且曲線降支呈現雙峰的右至左分流曲線,於肺動脈註入指示劑則記錄到正常曲線.

(4)超聲心動圖檢查:切面超聲心動圖檢查對四聯癥的診斷很有價值,可直接顯示右心室壁明顯增厚,右心室流出道呈現管狀狹窄或形成第3心室,肺動脈口狹窄;肺動脈口徑比主動脈細小,心室間隔回聲中斷和主動脈前壁右移,騎跨在心室間隔的上方.

(5)選擇性右心室造影檢查:法樂四聯癥病例決定手術治療之前必需作選擇性右心室造影術,於右心室腔內放入心導管註射造影劑,連續X線拍片檢查可顯示肺動脈和主動脈同時顯影和主動脈騎跨程度,與此同時造影劑從右心室經心室間隔缺損進入左心室,造影檢查尚能顯示右心室流出道及/或肺動脈狹窄的部位和程度,瞭解肺動脈發育情況和測量肺動脈總幹和升主動脈的直徑,計算兩者的比值.

(6)逆行主動脈造影檢查:可顯示動脈導管未閉,支氣管動脈側支循環發育情況和主動脈瓣啟閉功能,McGoon測量左,右肺動脈和膈肌平面降主動脈直徑,如左,右肺動脈直徑之和與降主動脈直徑之比大於2.0,則說明肺動脈血流無梗阻.

(7)血液檢查:紅細胞計數,血紅蛋白和紅細胞壓積均明顯升高,重度紫紺病例紅細胞計數可達1000萬,血紅蛋白258%,紅細胞壓積一般為50～70%,但亦可高達90%.

法樂四聯癥預防

1、適齡結婚,切勿早婚、早孕,也勿過於晚婚、晚孕,避免嬰兒先天不足,有計劃地優生優育.

2、孕婦應註意陶冶性情,保持心情愉快,精神安寧,謹避寒暑,預防疾病,慎用藥物,禁用煙酒,避免中毒、外傷及物理因素的影響.