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苯丙酸酮尿癥是什麼原因

2018-07-04 00:00:00 74U閱讀網

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患者問：

苯丙酸酮尿癥是什麼原因

醫生答：

苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝性疾病，這是由於體內的苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸，導致苯丙氨酸以及酮酸蓄積，並且從尿液當中大量的排出。這個疾病多數情況下是常染色體隱性遺傳，當然有可能會出現基因的突變也會發生這個疾病，相對來說是比較少見的，多數情況下與遺傳因素有關。這個疾病一旦確診以後需要使用低苯丙氨酸的食物或者是低苯丙氨酸奶粉，治療的時間越早，對孩子神經系統的影響越小。