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什麼是小兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

患者問:

什麼是小兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

醫生答:

紅細胞葡萄糖六磷酸脫氫酶缺乏癥是臨床上最多見的、紅細胞內戊糖磷酸途徑的遺傳性缺陷引起的溶血性貧血。常見的有:蠶豆病和藥物誘發的溶血性疾病。70%以上的蠶豆病為3歲以上的兒童,表現為進食蠶豆後幾小時或幾天,突然發作,出現急性血管內溶血的臨床表現,其嚴重程度與進食蠶豆的量無關,溶血常常呈自限性,葡萄糖六磷酸脫氫酶的活性在正常水平的10%以下。

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