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什麼是小兒脊髓性肌萎縮

2018-08-21 00:00:00 74U閱讀網

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患者問：

什麼是小兒脊髓性肌萎縮

醫生答：

脊髓性肌萎縮癥（SMA）臨床分三型，嬰兒型、中間型和少年型。是一種常染色體隱性遺傳，SMN基因第7號外顯子純合缺失引起的脊髓前角運動神經元變性導致的肌無力、肌萎縮的疾病。嬰兒型最嚴重，預後不良，多在2歲內死亡。運動腦神經受損，舌下神經受累最常見。臨床可見對稱性肌無力，肌肉弛緩，肌肉萎縮，肋間肌麻痹。