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神經節苷脂沉積病是指什麼

患者問:

神經節苷脂沉積病是指什麼

醫生答:

神經節苷脂沉積病,為一組常染色體隱性遺傳性的疾病。在神經節苷脂水解代謝中,不同酶的缺乏,會引起不同物質在神經組織中的沉積,從而導致疾病的發生。這個病的群體主要是嬰幼兒發病,大部分見於猶太人。隨著病情的發展,臨床的癥狀體征多種多樣,特別是應該註意易發生的智力發育遲緩、患兒失明、癲癇、肺部感染、跌傷等情況。

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