小兒血管性血友病

小兒血管性血友病

小兒血管性血友病百科

血管性血友病(vonWillebranddisease,vWD)是一種復雜的止血功能缺陷的出血性疾病.1926年ErikvonWillebrand首次報道本病,認為是血小板功能異常或血管異常所致.小兒患者常因傢族遺傳引起,是一類較常見的遺傳性出血性疾病,男女都可罹病.現已明確vonWillebrandFactor(vWF)質或量的異常引起vWD,伴有因子Ⅶ促凝血活性(Ⅷ∶C)降低.臨床上有程度不一的皮膚黏膜出血傾向,血小板黏附性降低,出血時間延長.獲得性血管性血友病可在多種疾病的基礎上發生,少數患者可無基礎疾病.小兒少見.

小兒血管性血友病

小兒血管性血友病病因

血管性血友病是一種因von Willebrand因子(vWF)質或量的異常而導致的出血性疾病.目前普遍認為本病是最常見的先天性出血性疾病.

遺傳性血管性血友病:多數患者為常染色體顯性遺傳,少數為常染色體隱性遺傳.男女均可患病,雙親都可遺傳.在遺傳性出血性疾病中,其發病率可能僅次於血友病,約為 (4~10)/10 萬,為最多見的遺傳性出血性疾病.但在我國本病的發生率較低.

獲得性血管性血友病:是一種獲得性出血性疾病,可在多種疾病的基礎上發生,少數患者可無基礎疾病.小兒少見,多繼發於淋巴系統增生性疾病、獲得性單株γ球蛋白及其他免疫失調性疾病,無出血傢族史.

小兒血管性血友病

小兒血管性血友病癥狀

1.臨床特點

大多數患兒自幼即有出血傾向,出血嚴重程度與疾病的類型,vWF質或量的異常有關,多以皮膚黏膜尤其是鼻,齒齦出血為主,外傷,手術如拔牙,扁桃體摘除術後有過度出血,女性青春期可有月經過多,3型vWD患兒可有關節,軟組織出血,極少數因顱內出血而危及生命,反復出血患兒易導致缺鐵性貧血,出血傾向隨年齡增長可自行減輕.

2.臨床分型

根據vWF交叉免疫電泳結果,vWD分為量或質的異常,前者為1型,後者為2型,2型又分4種亞型:血漿中大和中等大小多聚體缺乏者為2A型;缺乏大多聚體且與血小板GPIb親和性增加為2B型.vWF與血小板GPIb結合力降低為2M型;與因子Ⅷ結合力降低者為2N型,3型vWD患者血漿及血小板中多聚體通常檢測不出或僅為低濃度水平.

小兒血管性血友病

小兒血管性血友病檢查

vWD部分患者可完全正常.同一患者在不同時期檢驗結果也可能不同,因此有必要重復檢測.

1.血小板形態及計數正常.少數病人(2型vWD)可有血小板減少.

2.白陶土部分凝血活酶時間輕度延長,凝血活酶生成不良.

3.出血時間(Ivy法)延長,輕型病人出血時間可以正常,需反復多次檢查.

4.血漿中凝血因子檢查vWF∶Ag減低或正常,因子Ⅷ降低,部分2型vWD正常.用放射免疫電泳法及SDS聚丙乙酰凝膠電泳法可分析因子ⅧR∶Ag不同分子量的聚合物.

5.血小板功能檢查血小板黏附率降低或正常,vWF∶RcoF減低,2N型多正常.

6.血小板滯留(retention)試驗采用Bowie法結果異常,而其他方法可以正常.

7.阿司匹林耐量試驗陽性.即口服阿司匹林0.6g後2小時及4小時測BT比服藥前延長2分鐘以上.

8.分型檢查

(1)vWF交叉免疫電泳,除1型外,其他類型可出現異常免疫沉淀圖形.

(2)瑞斯托黴素誘導的血小板聚集反應(RIPA)減低,重癥者幾乎不發生聚集.2B型增高.可作為本病輕型或亞臨床型的一種診斷方法.

(3)血漿中及血小板中vWF∶Ag多聚體分析:1型為多聚體分佈正常,2A型為大和中等大小多聚體缺乏,2B型為大多聚體缺乏,但存在部分中等大小多聚體,2M和2N型為多聚體分析正常,3型多聚體缺如.

9.根據臨床選擇必要的檢查,如B超和X線檢查等.

小兒血管性血友病預防

預防患病或是攜帶者的出生:

根據本組疾病的遺傳方式,對患者的傢族成員需進行篩查,以確定其中病人和攜帶者,並對他們進行有關本組疾病的遺傳咨詢,使他們瞭解遺傳規律.婚前最好到醫院做血友病基因的檢查,確定出生的後代是否有患血友病的可能.對傢族中的孕婦要采用基因分析法進行產前診斷.應用PCR技術通過時早孕婦女羊水或絨毛的檢測,能對疑有vWDⅡ型及Ⅰ型中的極嚴重病例進行準確的胎兒產前診斷.

對已經患病的患兒:

應自幼養成安靜生活習慣,加強護理,以減少和避免外傷出血,避免外傷及肌內註射,避免使用阿司匹林、非類固醇類抗感染藥物及其他影響血小板聚集的藥物.如因患外科疾病需做手術治療,應註意在術前、術中和術後輸血或補充所缺乏的凝血因子.如是獲得性的,要積極治療原發病,具體的根據具體的疾病區別對待.