周期性麻痹

周期性麻痹

周期性麻痹百科

周期性麻痹是一組與鉀離子代謝有關的代謝性疾病.臨床表現為反復發作的馳緩性骨骼肌癱瘓或無力,持續數小時至數周,發作間歇期完全正常.發病機制不清楚,普遍認為與鉀離子濃度在細胞內外的波動有關.根據發作時血清鉀濃度之不同,可分為低血鉀、高血鉀和正常血鉀三型.國外報道周期性麻痹有傢族史,為常染色體顯性遺傳.在我國本病有傢族史者極為罕見,以散發性低血鉀性周期性麻痹最為多見.低血鉀型好發於青壯年,常因飽食、過勞後於夜間發病,四肢無力持續數小時至數天.高血鉀、正常血鉀型多在10歲前起病、高血鉀型常於白天運動後發作,持續時間不超過1小時.正常血鉀型常在夜間睡後發作,四肢無力持續大多在10天以上.本病治病簡單,效果較好.

周期性麻痹

周期性麻痹病因

(一)發病原因低鉀性周期性麻痹在我國大多數為散發,歐美國傢以遺傳性或傢族性多見,散發性僅占20%,故稱傢族性周期性麻痹,為常染色體顯性遺傳,基因位於1q31～32,與二氫吡啶受體基因相連,可能由基因突變致病.

高血鉀性(高鉀型)周期性麻痹又稱遺傳性發作性肌無力癥,強直性周期性麻痹,為一常染色體顯性遺傳性肌病,近年來,發現位於17q23.1～25.3上的骨骼肌鈉通道α亞單位基因(SCN4A)存在錯叉突變,高鉀型和正鉀型周期性麻痹與這種基因突變相關,而被認為是一種骨骼肌鈉通道病.

(二)發病機制本病的發病機制尚不太明瞭,大多認為鉀代謝障礙和肌細胞內外的鉀平衡失調是引起發作的主要原因,還與膜內外其他離子的分佈及細胞膜上離子通道的功能改變有關,而糖代謝過程和胰島素,腎上腺素和腎上腺皮質激素等內分泌激素對鉀的代謝亦有廣泛影響.

近年來,發現位於17q23.1～25.3上的骨骼肌鈉通道α亞單位基因(SCN4A)存在錯叉突變,高鉀型和正鉀型周期性麻痹與這種基因突變相關,而被認為是一種骨骼肌鈉通道病,這些突變可引起鈉離子通道蛋白的結構改變;低鉀型周期性麻痹則認為是一種L型骨骼肌鈣通道(雙氫吡啶受體)疾病,雙氫吡啶受體基因位於1q31～32,基因的突變可引起L型鈣通道功能異常,這些離子通道的功能異常,可能引起肌細胞膜內外離子分佈和膜電位的改變,使肌纖維失去興奮性而引起骨骼肌癱瘓.

周期性麻痹

周期性麻痹癥狀

周期性麻痹的癥狀疲勞少尿緊張無力呼吸困難醉酒暴飲暴食感覺障礙四肢對稱性軟癱腎間質受損低鉀型是最為常見的類型,本病可發生於任何年齡,以20～40歲多見,男性多於女性,國內多為散發,少數有傢族遺傳史,呈常染色體顯性遺傳,有的在發作前可有暴食,酗酒,高糖飲食,疲勞,劇烈活動,情緒緊張,應用腎上腺皮質激素和寒冷等誘因,大多在夜間睡眠或清晨睡醒時發病,也有在午睡時發病,醒時發現四肢軟癱,麻木,酸痛,無力,嚴重者可有呼吸肌麻痹,出現呼吸困難.

肢體癱瘓雙側對稱,近端為重,亦可僅波及雙下肢,波及四肢時一般也以下肢為重,有時頸肌無力,抬頭困難,肢體癱瘓程度不等,可由輕癱至全癱,肌無力一般於數小時內達高峰,檢查時發現肌張力降低,腱反射降低或消失,本病無感覺障礙,無錐體束征,腦神經支配肌肉一般不受累及.

部分患者出現少尿或尿瀦留,心臟聽診可發現心音低鈍,心動過速,心律紊亂,重癥者可有血壓下降,嚴重心律紊亂,治療不及時可能發生心跳驟停或因呼吸肌麻痹而死亡.

發作一般持續數小時至數天,通常在1周內完全恢復,發作頻率因人而異,多者可每天發作,少者終生僅發作1次,伴有甲狀腺功能亢進者發作較頻,病程長和發作頻繁者,在發作後可有持久性的肢體力弱.

發作時的血清鉀降低(<3.5mmol/L),尿鉀排出量減少,心電圖示低鉀性改變,如Q-T間期延長,ST段下降,T波降低,出現u波且常與T波融合.

高鉀型較少見,為常染色體顯性遺傳病,多在10歲以前起病和白天發病,常因寒冷或口服鉀誘發,癱瘓也以下肢近端為重,也可波及上肢及軀幹呼吸肌,癱瘓持續時間不等,自幾分鐘至幾小時,一般在1h左右,部分病人可伴有肌強直現象,多累及顏面和手部肌肉,寒冷時加劇,發作時的血清鉀升高,可達6～8mmol/L,心電圖呈高鉀性改變,T波高聳,Q-T間期縮短.

正鉀型很少見,也為常染色體顯性遺傳病,多在10歲前起病,發作前常有嗜鹽及煩渴等表現,多在睡後或清晨發現肢體無力,其癥狀類似低鉀型,但無力持續的時間大都在10天以上,減少食鹽攝入或補鉀均可誘發,發作時的血清鉀正常.

周期性麻痹

周期性麻痹檢查

周期性麻痹檢查項目心電圖血清鉀肌電圖肌酸激酶尿鉀、血清鉀低血鉀性周期麻痹血清鉀低,可低到1.5mmol/L,但降低水平可與臨床肌無力征象不一致,尿鉀減少,恢復時可大量排鉀,高血鉀性周期麻痹發作時血鉀,尿鉀均升高,血清鉀上升可達7～8mmol/L,正常血鉀性周期麻痹血鉀正常.

1、血清肌酸激酶亞單位B(S-CKB)活性升高,血清肌球蛋白含量升高,見於低血鉀性周期性麻痹.

2、心電圖改變低鉀型心電圖出現低鉀改變,表現P-R間期,Q-T間期延長,QRS波加寬,S-T段下移,出現高聳u波,重時出現不同程度房室阻滯,室性早搏或其他心律紊亂,肌電圖檢查於癥狀嚴重者可見肌肉興奮性降低,運動單位電位減少,波幅降低,電刺激不出現誘發性動作電位.

高鉀型心電圖呈高血鉀性改變,見T波升高而尖.

周期性麻痹預防

周期性麻痹的患者,癱瘓發作間隔期正常,少數發作頻繁者可出現持久性肌無力,甚至肌肉萎縮,一般說,中年以後,多數病人發作逐步減少而停止.

周期性麻痹者應避免暴冷,過度疲勞,飽餐,高糖飲食或酗酒等各種已知誘因,發作頻繁的周期性麻痹應重點除外甲狀腺機能亢進,持續性難糾正的低鉀性麻痹應做詳細的病因檢查,除外慢性腎功能衰竭或腎上腺皮質瘤等.