小兒半乳糖血癥

小兒半乳糖血癥治療

(一)治療

1.飲食治療:限制乳類.控制飲食至少需要3年.立刻停用乳類,改用豆漿、米粉等,並輔以維生素、脂肪等營養必需物質.豆漿中雖含有能分解出半乳糖的蜜三糖(raffinose)和水蘇糖(stachyose),但不能被人體腸道吸收,故無礙於治療.通常在限制乳類3～4天後即可見臨床癥狀改善,肝功能在1周後好轉.開始控制飲食的時間越早,則患兒的預後越好.盡管患兒的智商可在正常范圍之內,但學習成績仍比不上正常兒童.有人主張8歲後可不再限制飲食,但一般認為宜終身堅持.由於患兒體內半乳糖代謝酶的缺乏並不會隨年齡增長而逐漸改善,因此需終身進行飲食控制.不能堅持飲食控制者,可發生不同程度的智力低下、生長障礙及白內障.在患兒開始攝食輔助食物以後,必須避免一切可能含有奶類的食品和某些含有乳糖的水果、蔬菜如西瓜、西紅柿等.

2.支持治療:靜脈輸給葡萄糖、新鮮血漿,註意補充電解質.

3.對癥治療:A)對合並敗血癥的患兒應采用適當的抗生素,並給予積極支持治療.B)白內障需眼科手術治療.C)其他對癥治療如治療低血糖、糾正脫水、酸中毒、抗感染等.

4.基因療法:現代將半乳糖血癥患兒的皮膚纖維母細胞造就,加入載有自大腸桿菌切下來的半乳糖轉移酶基因的噬菌體,噬菌體侵入纖維母細胞,使這些細胞得到半乳糖轉移酶基因,從而使細胞內半乳糖轉移酶活性增高,並能維持8～10個細胞世代以上.雖有初步的結果,但目前仍有許多問題有待探索.

(二)預後

患兒的預後取決於能否得到早期診斷和治療.未經正確治療者大都在新生兒期死亡,平均壽命約為6周,即便幸免,日後亦遺留智能發育障礙.獲得早期確診的患兒生長發育大多正常,但多數在成年後可有學習障礙、語言困難或行為異常等問題.女性患兒在年長後幾乎都發生性腺功能不足,原因尚不甚清楚.

小兒半乳糖血癥飲食

立刻停用乳類,改用豆漿、米粉等,並輔以維生素、脂肪等營養必需物質.豆漿中雖含有能分解出半乳糖的蜜三糖(raffinose)和水蘇糖 (stachyose),但不能被人體腸道吸收,故無礙於治療.通常在限制乳類3～4天後即可見臨床癥狀改善,肝功能在1周後好轉.在患兒開始攝食輔助食物以後,必須避免一切可能含有奶類的食品和某些含有乳糖的水果、蔬菜如西瓜、西紅柿等.

小兒半乳糖血癥並發癥

黃疸和肝臟腫大,肝硬化,發生腹水,肝功能衰竭,出血,並發大腸埃希桿菌敗血癥,生長遲緩,智能發育落後等.