侏儒癥

侏儒癥

侏儒癥百科

凡身高低於同一種族、同一年齡、同一性別的小兒的標準身高的30%以上,或成年人身高在120厘米以下者,稱為侏儒癥或矮小體型.侏儒癥由於多種原因導致的生長激素分泌不足而致身體發育遲緩.侏儒癥病因可歸咎於先天因素和後天因素兩個方面.先天因素多由於父母精血虧虛而影響胎兒的生長發育,多數與遺傳有關,一般智力發育正常.

侏儒癥

侏儒癥病因

   侏儒癥又稱矮小癥,指小兒身長較正常小兒低30%者,可由許多原因引起. 小兒侏儒癥的常見病因:

   1.骨胳系統疾病如軟骨營養不良和抗維生素D性佝僂病.

   2.染色體異常如先天性愚型(21一三體綜合征),貓叫綜合癥(5號染色體短臂缺失)和先天性卵巢發育不良癥.

   3.先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積癥.

   4.內分泌障礙如垂體性侏儒癥,甲狀腺功能減退(克汀病).

   5.腎臟疾病如腎小管性酸中毒和范可尼綜合征等.

   6.傢族性矮小癥和原發性佚孺癥,體質性生長發有延緩或青春期延遲.

   7.長期大劑量的腎上腺皮質激素的應用.

侏儒癥

侏儒癥癥狀

  一、癥狀垂體性侏儒癥的診斷標準:①身高低於同年齡、同性別正常人一2S或第3百分位(根據Stadiometer測定)；②生長速率4cm/年；③X線骨齡落後於同年齡、同性別正常均值2歲以上(根據Greulich一pyle圖譜評價)；④三種生長激素(GH)激發試驗(指左旋多巴、可樂亭及GHRH激發試驗)；血GH峰值均10ng/L；⑤排除其它造成生長落後的因素.

  侏儒癥診斷:根據患者生長發育遲緩,身材矮小,生長速率慢,X線骨齡落後於同年齡兒童,血、尿垂體激素和多種垂體靶腺功能測定,並排除其他造成生長發育落後的因素而作出診斷.

  體征:嬰兒期起病者多於1～2歲後生長較慢,生長速度每年不超過4cm,身材矮小,身高大多不滿130cm,體態相對勻稱.小兒囟門遲閉,牙齒生長延遲,長骨均短小.大腦發育正常,智力與同齡者相近.毛發少面質軟,皮膚較細膩,皮下脂肪豐富,骨齡較年齡為小,肌肉發育和體力不如同齡兒童,性格常保持童稚狀態.青春期常延遲出現,第二性征缺如,如同時有促性腺激素缺乏,則一直保持性幼稚狀態,男性睪丸較小或隱睪,前列腺小,胡須、腋毛、陰毛缺如,聲調高細.女性表現為幼稚子宮,原發性閉經,乳房、臂部及外陰均不發達,無腋毛及陰毛.發育至成年期,皮膚彈性減退而起皺,但面容仍不成熟/形成特征性小老孩模樣.

  繼發性侏儒癥生長遲緩的年齡多在4歲以後,可出現視力障礙、頭痛、嘔吐等顱內壓增高的表現,以及半身軟弱、嗜睡、抽搐等神經系統癥狀、可同時合並尿崩癥.

  (溫馨提示:以上資料僅提供參考,具體情況請向醫生詳細咨詢.)

侏儒癥

侏儒癥檢查

  1.生長激素激發試驗常用有精氨酸、胰島素、可樂定、L-多巴、運動、睡眠激發分泌試驗.生長激素峰值<10ng/ml.

  2.夜間12h生長激素刺激試驗示脈沖減少.

  3.生長激素釋放激素試驗鑒別垂體和下丘腦病變.

  4.生長介質測定常低於正常.

  5.血T3、T4、TSH測定多數正常或低值.

  6.骨齡測定常呈延遲.

  7.女性作染色體檢查排除Turner綜合癥.

  8.顱腦占位性病變可作頭顱X線攝片和CT顯象.

侏儒癥預防

  對本征患兒應積極預防心力衰竭和感染的發生.本征的預防參照先天性疾病的預防方法.預防措施應從孕前貫穿至產前:

  婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病傢族史、個人既往病史等,做好遺傳病咨詢工作.

  孕婦盡可能避免危害因素,包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等.在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查.

  一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內的安危；出生後是否存在後遺癥,是否可治療,預後如何等等.采取切實可行的診治措施.

  所用產前診斷技術有:①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜)；②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定；③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用)；④X線檢查(妊娠5個月後),對診斷胎兒骨骼畸形有利；⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70天時),預測胎兒性別,以幫助對X連鎖遺傳病的診斷；⑥應用基因連鎖分析；⑦胎兒鏡檢查.

  通過以上技術的應用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生.