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先天性肌缺如

先天性肌缺如

先天性肌缺如

先天性肌缺如百科

先天性肌缺如(congenitalabsenceofmuscles)臨床上比較少見,是由於胎兒本身發育異常,或因在宮內受到機械阻礙所致.常表現為單塊肌肉部分或全部缺如,也可表現為某一組肌肉的缺如.如果缺如的肌肉不能被其他正常肌肉所代償,則可能出現畸形.

先天性肌缺如

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先天性肌缺如病因

病因:

本病多為散發,有少數傢族性的病例報道,但遺傳方式不詳.

發病機制

由於胎兒本身發育異常,或在宮內受機械性壓迫而致肌肉發育缺陷,廣泛性肌缺如主要是纖維萎縮伴纖維化和脂肪浸潤的病理改變,可導致先天性多發性關節強直.

先天性肌缺如

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先天性肌缺如癥狀

先天性肌缺如的癥狀:

腱反射消失上瞼下垂癱瘓肌張力減低

全身任何肌肉均可受累,部分患兒出生時即表現為肌張力低下,肌力差,腱反射消失,可有部分肌群癱瘓,以肢體近端,軀幹肌肉受累多見,其中胸大肌缺如最常見,其次為胸小肌,斜方肌,胸鎖乳突肌,股四頭肌,前鋸肌,通常隻限於一側或一側肌組,兩側肌缺如僅偶見於眼肌或顏面肌,頭部肌肉缺如中以致先天性上瞼下垂為最常見,可呈部分或完全性先天性上瞼下垂,根據缺如肌肉所在部位及功能的不同而表現出不同的癥狀和體征,掌長肌缺損不引起任何癥狀,但一側胸鎖乳突肌缺如可引起斜頸,單塊肌肉缺如時,其運動功能可由其他肌肉代替,故通常不引起運動障礙,但其往往與同側的其他先天異常並發.

先天性肌缺如

先天性肌缺如

先天性肌缺如檢查

先天性肌缺如檢查項目:

四肢的骨和關節平片肌張力檢查尿常規血常規便常規

X線檢查僅見骨和肌肉萎縮.

先天性肌缺如預防

本病暫無有效預防措施,早發現早診斷是本病防治的關鍵.

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