糖原累積病

糖原累積病治療

治療(僅供參考,詳細請詢問醫生)

一、飲食治療:主要用於有肝臟受累、易發生低血糖、酮中毒和乳酸中毒的新生兒和兒童患者.

二、酶替代治療:酶替代治療目前正處於動物實驗階段.酶替代治療是否可用於人,還需作進一步作臨床試驗.特異性酶替代治療可有兩種不同的形式.一種是直接給體內輸入經過微包裹的酶,此為直接法.另一種則為間接法,即利用反轉錄病毒進行轉基因處理,使患者自體的周圍血淋巴細胞或骨髓造血祖細胞逆向轉化為含有正常酶基因的細胞,或通過骨髓移植給患者體內植入含有正常酶基因的骨髓細胞,從而使患者體內可以自身合成所缺乏的黏多糖代謝酶.目前,已有針對I、II、VI型患者的酶替代療法,並在歐美一些國傢正式上市,例如治療粘多糖貯積癥I型的α-L-艾杜糖醛酸酶和治療粘多糖貯積癥II型的艾杜糖硫酸酯酶,但在我國尚未註冊.

三、基因治療:基因治療是治療糖原累積病最有效最徹底的方法,隨著基因工程研究備受關註而迅速發展,糖原累積病所缺乏的酶可用基因工程合成,並選用適當的載體傳輸到特定部位是酶活性恢復,但目前尚未應用於臨床.

四、手術治療:手術治療包括肝腺瘤切除術、部分肝切除術以及器官移植(肝移植和心臟移植)手術,器官移植包括血糖和胰島素水平明顯升高,骨髓移植或臍帶血幹細胞移植治療可部分改善患者癥狀,身體發育到得改善,但手術不能預防肝腺瘤的發生,器官移植並發癥多,死亡風險高.

五、對癥治療:對有心力衰竭、腎功能損害、營養缺乏和中性粒細胞減少而反復發生感染者均應采取相應的對癥治療.

六、藥物治療:維生素類藥物,如B族維生素維生素C等.有感染給抗生素治療.糾正低血糖後如果血脂仍繼續升高,可用安妥明50mg/(kg·d).高尿酸血癥如采用飲食療法不能控制時,可用別嘌呤醇5～10mg/(kg·d).激素治療有益於維持正常血糖水平、提高食欲.

預後

新生兒和嬰兒由於身體免疫系統發育不成熟,疾病較嚴重,治療難度大.年齡較大的兒童,具有一定的抵抗力,治療也較容易.本病為遺傳性疾病,故難以根治,但近些年發展起來的基因治療,有可能使糖原累積病得到根治.

糖原累積病飲食

多以清淡食物為主,註意飲食規律.

糖原累積病並發癥

可並發乳酸血癥,酸中毒,酮尿,高脂血癥,感染,嚴重的可死於酸中毒或感染等疾病.