小兒雄激素不敏感綜合征

小兒雄激素不敏感綜合征

小兒雄激素不敏感綜合征百科

小兒雄激素不敏感綜合征(androgeninsensitivitysyndrome,AIS)是一種臨床較為常見的單基因性發育異常疾病.由於雄激素的正常效應全部或部分喪失而導致多種臨床表現,可從完全的女性表型到僅男性化不足或不育的男性表型,為男性假兩性畸形中最常見者.本病在染色體核型為46,XY的人中發病.AIS中此病系X連鎖隱性遺傳,在同一傢族中發生.

小兒雄激素不敏感綜合征

小兒雄激素不敏感綜合征病因

柯薩奇病毒屬於RNA病毒類(門),小RNA病毒科,腸道病毒群,在室溫下相對穩定,當環境溫度增高至50℃時僅存活1h,該病毒對酸性環境耐受性較強,對抗生素,化學藥物不敏感,但對氧化劑敏感,易於被1%高錳酸鉀,1%過氧化氫或含氯氧化劑殺滅,依據對臟器的損害特點,柯薩奇病毒分為A與B兩組,A組主要引起神經,肌肉及全身感染表現,發生無菌性腦膜炎,麻痹性疾病,上呼吸道感染,皰疹性咽峽炎等,B組主要侵犯心,腦,肝及其他臟器,引起心肌炎,心包炎,病毒性腦炎等,柯薩奇病毒B組用中和試驗和補體結合試驗測定抗原可分為6型(CVB1～6),據近年報道以CVB3,CVB5型感染對新生兒危害最大,發生率也最高.

小兒雄激素不敏感綜合征

小兒雄激素不敏感綜合征癥狀

新生兒柯薩奇病毒感染的潛伏期可有很大差異,一般在生後7～14天,經宮內垂直感染者多在生後5天內發病,生後感染者多在5天後發病,潛伏期長短也與不同血清型,新生兒個體因素(胎齡,日齡,免疫狀況等)有關,輕型新生兒CVB感染可無明顯臨床表現,而嚴重者可侵犯多臟器系統,甚而致死,CVB的不同血清型感染,可有相似的臨床表現,而同一血清型的不同個體感染,其臨床表現也有很大差異.

1.發熱及敗血癥樣表現:多數患兒起病急劇,出現發熱,體溫多在38℃以上,熱型不規律,持續數天甚至10餘天後逐漸恢復,發熱期間可伴有激惹,吃奶少,嘔吐,腹瀉等神經,消化系統癥狀,隨著體溫恢復而好轉,多數自愈,中,重度病例急期伴有敗血癥樣全身表現,發病1～2天後可出現休克,黃疸,肝脾大,呼吸困難,抽搐,甚而有DIC,肺出血,心力衰竭,呼吸衰竭,急劇死亡.

2.心血管系統表現:此型多為CVB2～4感染,主要表現嚴重的心肌損害,此型多在生後5～9天發病,可先有發熱,神萎,腹瀉,拒乳,數天後出現心肌炎體征,出現心動過速,心臟擴大,奔馬律,面色蒼白,呼吸困難,血壓下降等心力衰竭或心源性休克表現,心電圖顯示低電壓,T波低平或倒置,P-R間期延長及各種心律失常,超聲檢查可有廣泛心肌損害,如病情進展迅速,可危及生命,部分病例有驚厥,昏迷和肝損害者又稱為腦-肝-心肌炎,此型病情危重.

3.多臟器系統功能損害:新生兒CVB的暴發流行感染的中,重型病例常伴有心,腦,肺,肝,腎,血液各系統多臟器損害,甚而出現多臟器功能衰竭(MOF),中樞神經系統損害除昏迷,抽搐外,可有前囟張力增高,肌張力改變,反射異常等,腦脊液蛋白增加,糖,氯化物正常,細胞數一般在500/mm3以下,多數資料報道神經系統損害多在7～10天恢復,消化系統損害以胃腸道癥狀和肝損害為特征,可有腹脹,惡心,嘔吐,肝脾腫大,肝功障礙,谷丙轉氨酶(ALT)增高,黃疸,腎損害表現尿少,無尿,水腫,血尿,蛋白尿,氮質血癥等急性腎功能衰竭表現,肺損害主要為肺炎和肺出血,臨床可有呼吸困難,發紺,肺內囉音,胸片顯示肺紋理增強,斑片狀陰影,血液系統損害包括出血傾向,皮膚出血點,瘀斑以及血小板計數下降和DIC改變.

小兒雄激素不敏感綜合征

小兒雄激素不敏感綜合征檢查

實驗室檢查是本病早期和確定診斷的主要依據,主要包括病毒分離,血清學特異性抗體的檢測等.

1.病毒分離:應早期進行CVB分離培養,以提高病原的陽性檢出率,標本可選擇患兒的分泌物(咽拭子,直腸拭子,糞便等),血液,腦脊液及組織細胞等,通過Hela細胞和人胚肺成纖維細胞傳代培養,直至細胞出現()～()的病變為陽性,但應強調指出:

(1)必須從患兒體液(血液,腦脊液,心包液等)中或屍檢臟器組織中分離出病毒.

(2)臨床出現某些典型綜合征(如腦膜炎,心肌炎等),從咽拭子,糞便中重復分離出相同血清型病毒才有診斷價值.

2.血清學檢測:CVB血清學檢查主要應用的方法有中和試驗和間接免疫熒光技術,中和試驗是病毒在活體或細胞培養中被特異抗體中和失去感染性的一種檢測方法,用來檢查患兒血清中抗體增長情況或檢查人群中隱性感染後抗體水平,中和抗體特異性較高,維持時間較長,適宜流行病學調查,臨床較常應用間接免疫熒光試驗,免疫熒光技術既可以直接檢測病毒抗原,也可利用其間接免疫熒光試驗測定CVB抗體,即特異性IgM,後者是目前本病臨床上有效而快速的血清學診斷手段.

3.PCR檢測及斑點雜交:自1980年始,國外學者將分子病毒學技術應用於病毒病原學診斷,用核酸雜交的方法檢測血清及心肌標本中的腸道病毒DNA及RNA,此方法敏感性強,特異性高且具有快速的特點,適於臨床應用.

4.骨髓檢查:可有粒,紅系增生活躍,巨系受抑,少數病情重者有紅系增生低下.

5.心電圖檢查:顯示低電壓,T波低平或倒置,P-R間期延長及各種心律失常.

6.超聲檢查:可有廣泛心肌損害.

7.X線檢查:胸片顯示肺紋理增強,斑片狀陰影.

小兒雄激素不敏感綜合征預防

加強孕期保健工作,積極防治各種感染性疾病,預防應從孕前貫穿至產前:

婚前體檢檢查項目和內容主要包括血清學檢查(如乙肝病毒,梅毒螺旋體,艾滋病病毒),生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥),普通體檢(如血壓,心電圖)以及詢問疾病傢族史,個人既往病史等.

孕婦盡可能避免危害因素,包括遠離煙霧,酒精,藥物,輻射,農藥,噪音,揮發性有害氣體,有毒有害重金屬等,在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查,血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查,做好遺傳病咨詢工作.

一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺癥,是否可治療,預後如何等等,采取切實可行的診治措施.