肝豆狀核變性

肝豆狀核變性治療

本病可以治療,但無法根治目前大多數醫院最常用的治療方法有以下幾種:

一、低銅高蛋白飲食.避免食用含銅量高的食物如甲殼類、堅果類、豆類、巧克力、獼猴桃、庫爾勒香梨、動物肝臟、血液等.禁用龜板、鱉甲、珍珠、牡蠣、僵蠶、地龍等高銅藥物.

二、使用藥劑驅銅:

(一)D-青黴胺.應長期服用,每日～30mg/kg,分～4次於飯前半小時口服.

(二)三乙基四胺.對青黴胺有不良反應時可改服本藥,長期應用可致鐵缺乏.

(三)二巰基丙醇.

(四)硫酸鋅.毒性較低,可長期服用.餐前半小時服200mg,3/d,與D青黴胺合用時,兩者至少相距2h服用,以防鋅離子在腸道內被D青黴胺絡合.

(五)葡萄糖酸鋅280mg-560mg,3/d,飯後服用.

(六)中成藥肝豆片服用.

(七)靜脈用藥二巰丙磺鈉、依地酸鈣鈉等.

三、對癥治療:

(一)保肝治療.多種維生素,能量合劑等.

(二)針對錐體外系癥狀,可選用安坦或東茛菪堿.

(三)如有溶血發作時,可用腎上腺皮質激素或血漿替換療法.

四、手術治療肝移植,雖不能徹底治療此病.因為本病不是肝臟本身出問題,而是染色體,是一種基因病.

但是肝功能嚴重喪失或肝硬化嚴重可以考慮肝移植延長其生命.

除瞭目前還在研究中的基因療法,沒有可以徹底治療此病的療法.

況且患者如果進行瞭肝移植,就無法進行驅銅療法瞭.因此有些早中期患者進行肝移植,生命往往要比其他早中期非手術治療的短,並且要服用大量的排異藥.

因此,除非肝功能喪失衰竭,嚴重硬化,不推崇肝移植!

此病需要早期診斷早期治療,人工促使銅從患者身體中排泄出來.如果時久沒有排泄出去,銅則會在患者體中沉蓄,對周圍器官產生化學反應,使器官的器質性改變.這時再進行銅排泄人工協助治療手段也僅能使器官不繼續病變,但以前銅沉積所導致的質變損傷已無法救補,患者會留下終生的癥狀,僅能靠持續的治療與服藥維持正常動作.用來促使患者體內銅排泄的藥物主要有青黴胺、二巰基丙醇、二巰基丁二酸鈉等化學藥物.其中最為確實的治療手段則是長期口服青黴胺片,成人每日用量應當保持在0.6至1.5克范圍內,兒童每日服用量保持在0.3至0.8克內.除此之外,還需要註意患者的飲食,盡量避免含銅量高的食物(硬殼果、貝類、蕈類、豆類食品及動物的血或肝部).最近幾年的研究發現,肝豆狀核變性是由於位於第十三對染色體上一個稱為ATP7B的基因產生突變所引起的.這個基因的產物被認為是一種與傳送銅有關的蛋白質,在肝臟中含量很多,它的缺乏導致從膽汁排出的銅減少,進而堆積在肝臟內導致肝細胞銅中毒而死亡.自肝臟大量釋出的銅則借由血液循環至身體其他的器官,大量的銅便堆積在各個器官內.目前治療的藥物其作用就是在加速銅從體內排除,但若能避免食用含銅食物,例如豆類、有殼海鮮、巧克力、核果、糙米等外加維他命B6補充劑,也可幫助減緩病情.目前的療法就是使用螯合物療法(英語:ChelationTherapy)將銅自患者體內排出.攝取鋅可以幫助減少小腸對銅的吸收.雖然已經有治療方法,但是隻有0.4%的患者對治療產生有效反應.

肝臟移植可以說是最有效的根治方法,因為絕大部分的基因缺陷所導致的蛋白質缺乏都是在肝臟內發生,所以移植肝臟通常可以治愈威氏癥.威氏癥患者需要接受長期的治療,若不接受任何治療的話死亡率可以高達99.96%.

預防常識:

本病屬遺傳性疾病,致病因數造成體內銅代謝異常.病變主要侵犯大腦基底節及肝臟.本病是目前遺傳性疾病中治療效果最好的,但治療不及時或未經治療往往死於肝硬化,肝功能衰竭.由於本病的臨床表現多種多樣,容易誤診,尤其對以肝臟病變或精神癥狀為首發的易誤診為肝炎或精神病,對早期神經癥狀不典型者,易誤診為神經衰弱.故對兒童或青年人出現上述神經、精神癥狀或原因不明的肝硬化應想到本病及早進行檢查.對有傢族史而無癥狀的兒童應爭取查角膜K-F環、血清銅,銅氧化酶.病人應避免食用堅果類等含銅食物,避免用銅制食具.

肝豆狀核變性飲食

不適宜食物:含銅高的食物如:動物肝、動物血、豬肉,蛤蜊、牡蠣、田螺等貝殼類,堅果類,黃豆、黑豆、小豆、扁豆、綠豆等幹豆類,芝麻、可可、巧克力、明膠、櫻桃等,蘑菇、薺菜、菠菜、油菜、芥菜、茴香、芋頭、龍須菜等;對銅制餐具、食具也應慎用;興奮神經系統的食物,如濃茶、咖啡、肉湯、雞湯等食物,適宜食物:低銅食物:如精白米、面、瘦豬肉、瘦雞鴨肉、馬鈴薯、小白菜、蘿卜、藕、莖藍、桔子、蘋果、桃子及砂糖、牛奶(不僅低銅,而且長期服有排銅效果).去油骨頭湯、蛋黃等含鈣豐富的食物.

食療方、玉米30g,加水適量煮服,玉米湯代茶飲用.

1、高粱米30g,羊肉30g,蔥鹽適量.加水同煮成羊肉高粱米粥飲用.

2、鰻鱺魚,切段.加蔥,鹽燉服.

3、紅燒鱔魚.切段,加醬油及適量白糖,煮食.

(以上資料僅供參考,詳細情況詢問醫生)

肝豆狀核變性並發癥

肝豆狀核變性患者免疫功能部分低下,部分患者有假性延髓麻痹的癥狀如吞咽困難、飲水返嗆等,特別是長期臥床的病人更容易患墜積性肺炎尿路感染與褥瘡.有錐體外系癥狀的患者,行走困難易跌倒而出現骨折.肝豆狀核變性患者在肝硬化失代償期有門靜脈高壓合並食管胃低靜脈曲張者,易出現急性上消化道出血甚至發生出血性休克;少數肝臟的解毒能力下降,易出現肝性腦病、肝腎綜合征等;亦有患者由於腦部損害而合並癲癇發作上述種種並發癥往往加重病情,嚴重影響瞭治療效果,使患者住院時間延長如不及時、準確的處理,部分患者預後較無並發癥的患者差.