小兒兩性畸形

小兒兩性畸形

小兒兩性畸形百科

兩性畸形(hermaphroditism或ambiguousgenitalia)又稱兩性人,是性分化異常的結果,是指表型性別呈不能確定的間性狀態或是表型性別與性腺性別或遺傳性別呈矛盾表現.男女性別可根據性染色體、性腺結構、內外生殖器的形態以及第二性征加以區分,但有些患者具有不同程度的兩性特征,即不合乎典型男女特征的人,極端嚴重的性異常特別是外生殖器官同時具有男女兩性特征,影響性別的確定.兩性畸形從病理角度分為性腺和外生殖分化異常.

小兒兩性畸形

小兒兩性畸形病因

染色體發生畸變(15%):

在胚胎發育過程中,若某些因素導致染色體發生畸變和影響性激素分泌時,都可發生兩性畸形.(1)真兩性畸形:性腺,生殖器及性征具有男,女兩性的特點,即性腺為卵巢與睪丸,或為卵睪,染色體為46,XX者占50%左右,46,XY及嵌合型者各占25%.(2)假兩性畸形:性腺與外生殖器呈相反的性別.①男假兩性畸形:性腺及染色體為男性,生殖器為女性.②女假兩性畸形:性腺及染色體為女性,生殖器為男性.

性腺發育異常(20%):

性腺發育取決於性染色體,性染色體為XY者,性腺發育為睪丸,XX者發育為卵巢,胎兒卵巢無激素合成,而胎兒睪丸則在胚胎60天左右分泌苗勒管抑制因子(MIF),抑制同側的苗勒管發育；70天以後又分泌睪酮,使同側的午非管發育為附睪,輸精管及精囊,睪酮經5α還原酶作用後,變為雙氫睪酮,促使原始外生殖器向男性發育,如果體內無上述因子及激素產生,則內,外生殖器均發育為女性型.

兩性畸形:

1.真兩性畸形 性腺可呈單獨的卵巢或睪丸,或二者在同一性腺內(卵睪),或一側為卵巢或睪丸,而另一側為卵睪,按上述原理,染色體中應含Y,而實際上不能全部查出,用漏查也不能解釋,故原因不明.

2.假兩性畸形

(1)男假兩性畸形:屬於睪丸退化綜合征,因退化的時期不同,可有不同的臨床表現.

①XY單純性腺發育不全:胚胎早期睪丸不發育,未分泌MIF及睪酮,故內,外生殖器完全為女性.

②睪丸女性化(亦稱雄激素不敏感綜合征):因原始外生殖器缺乏雙氫睪酮受體,對體內的雄激素不反應,致體外生殖器發育為女性；因睪酮分泌瞭MIF,苗勒管退化,而無女性內生殖器,生殖器缺乏5α還原酶時,亦可引起此癥,屬傢族性常染色體隱性遺傳病.

③雄激素合成不足:17α羥化酶缺乏,睪酮,去氫表雄酮和雄烯二酮合成受阻,內,外生殖器發育為女性型,其睪丸發育不良也分泌MIF.

17,20碳鏈酶缺乏及17β羥類固醇脫氫酶缺乏,均影響雄激素合成而發生男假兩性畸形.

(2)女假兩性畸形:

①先天性腎上腺皮質增生癥(腎上腺性綜合征):雄激素過多引起女孩男性化,見於21及11β羥化酶缺乏癥.

②母孕期患雄激素增多的疾病或使用具雄激素作用的藥物,如炔諾酮保胎.

小兒兩性畸形

小兒兩性畸形癥狀

1.真兩性畸形

(1)出生時:外生殖器不易辨認為男或女,多數有陰莖.

(2)青春期發育中:兩性的特征逐漸顯露,如乳房發育,陰莖長大,甚至行經.

(3)生殖器:外生殖器為兩性,如有陰莖,陰囊分為二側似大陰唇,陰囊中可有睪丸或卵睪,有陰道,有睪丸的一側內生殖器為附睪,精索,有卵巢的一側有宮頸,子宮及輸卵管,子宮發育可能不良.

2.假性性早熟

(1)XY單純性腺發育不全:

①青春期前:為完全正常的女孩表型.

②青春期:身材長高,女性性征不發育,無月經來潮.

③其他:內,外生殖器呈幼女型,如性腺發生惡變,則盆腔有包塊,甚至腹水.

(2)睪丸女性化:

①青春期前:為正常女性,或基本為女性伴陰蒂較大.

②青春發育後:出現女性性征,但無腋毛(或少)及陰毛(或少量),無月經來潮.

③有睪丸:腹股溝或大陰唇內或可觸及結節狀物,小如黃豆,大如正常的睪丸.

④無子宮及輸卵管:陰道短,無子宮及輸卵管.

(3)雄激素合成不足:

①17α羥化酶缺乏:出生時為正常女性表型,青春期後不出現女性性征,無子宮,無月經,可能合並高血壓,低血鉀癥,如為17α羥化酶部分缺乏,則臨床癥狀不典型.

②17,20碳鏈酶缺乏:僅影響雄激素合成,外陰情況隨缺乏程度為完全女性直至發育不良的男性,無子宮,無月經,乳房發育不良.

③17β羥類固醇脫氫酶缺乏:睪酮及雌二醇合成受阻,故外陰為女性或發育不良的男性,青春期後乳房發育,陰蒂增大,男性毛發分佈,無子宮,無月經.

(4)女假兩性畸形:出生時外生殖器為女性,或不同程度的男性化外陰,兒童期身高大於同齡孩,骨齡大於實齡,並可出現異性性早熟的癥狀,青春期後月經稀發,或伴有失鈉及高血壓癥,內生殖器為女性.

小兒兩性畸形

小兒兩性畸形檢查

1.染色體核型檢查末梢血及(或)性腺,皮膚的染色體核型檢查:

(1)真兩性畸形:核型為46,XX;46,XY或46,XX/46,XY等嵌合型.

(2)男假兩性畸形:染色體為46,XY.

(3)女假兩性畸形:染色體為46,XX.

2.內分泌檢查

(1)血雌二醇,睪酮:青春發育期測定有意義,XY單純性腺發育不全時,E2及睪酮均低,睪丸女性化者,二者均升高,但E2低於正常女性,雄激素合成不足者,二者均低,而真性假兩性畸形者,二者均高,可達正常范圍,21及11β羥化酶缺乏者,睪酮增高,雌激素低於正常女性.

(2)24h尿17-酮類固醇:雄激素增高者,排量增高.

(3)血皮質醇:21-羥化酶缺乏時可能減少.

做B超檢查瞭解子宮,附件,陰道,前列腺,睪丸等情況.

小兒兩性畸形預防

造成先天性疾病的原因甚為復雜,包括妊娠期間的感染,高齡生育,近親婚配,輻射,化學物質,自體免疫,遺傳物質異常等,預防性優生措施:

1.禁止近親結婚.

2.婚前檢查以期發現不應結婚的遺傳病或其他疾病.

3.攜帶者的檢出通過群體普查,傢系調查及系譜分析,實驗室檢查等手段確定是否為遺傳病,並確定遺傳方式等.

4.遺傳咨詢.

5.產前診斷產前診斷或宮內診斷,是預防性優生學的一項重要措施.

所用產前診斷技術有:

①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜)；

②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定；

③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用)；

④X線檢查(妊娠5個月後),對診斷胎兒骨骼畸形有利；

⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70天時),預測胎兒性別,以幫助對X連鎖遺傳病的診斷；

⑥應用基因連鎖分析；

⑦胎兒鏡檢查.

通過以上技術的應用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生.