小兒兩性畸形

小兒兩性畸形治療

性別選擇

對兩性畸形病兒要求在2歲前確定其性別,因2歲後的小兒對其性別已獲得瞭相應的心理發展,如改變其性別,就有可能造成將來的心理變態.所以對2歲以上的兩性畸形患兒的性別,應根據外生殖器的形態及社會性別來決定.並根據確定的性別,選擇相應的成形手術,並在必要時給予相應的性激素治療,以促使其符合性別的第二性征的發育.

1、男性的假兩性畸形或真兩性畸形混合性腺發育不全癥病兒估計手術後不能有男性功能者,就應使之向女性方向發展,作睪丸切除和外陰形,必要時作人工陰道手術,有腎上腺皮質增生者應給予激素治療.

不管男性或女性方向發展,體內的睪丸切除為好,因可能惡化,向女性發展的病人,可給予雌激素,一般用乙烯雌酚,每日0、5~1mg.

2、女性假兩性畸形有生育的可能性,由於先天性腎上腺皮質增生所致者,應給糖皮質類固醇.第一個月給予強的松1mg/kg/日,以後每日7、5mg,分2次口服,繼續使用直至尿17-酮下降至正常水平,並根據尿17-酮及孕三本酮排出量及患兒生長發育情況決定最小維持量.肥大陰蒂作整形手術使它變小；陰唇陰囊畸形應予矯正.如需作人工陰道手術,有人主張在嬰幼兒期施行,但失敗率較高,多數主張在婚前幾個月作手術.

一、對癥治療

1、真兩性畸形:手術切除與社會性別不一致的性腺,修復外陰使與社會性別一致.

2、XY單純性腺發育不良:一旦確診,立即切除性腺及發育不良的子宮,然後用女性激素替代治療.如性腺已發生惡性變,則按惡性腫瘤處理.

3、睪丸女性化:如睪丸在腹腔外,可於青春期發育完善後切除睪丸,然後行雌激素替代治療.如睪丸在腹腔內,則早期切除.

4、雄激素合成不足:如社會性別為女性,需切除睪丸,然後用女性激素替代治療,同時補充腎上腺皮質激素.

5、21及11β羥化酶缺乏癥引起女孩男性化時,補充腎上腺皮質激素,切除增大的陰蒂.

二、治療用藥

1、皮質醇治療,用皮質醇激素治療,反饋性抑制因缺少皮質醇和醛固酮導致的代償性雄激素產生增多.

2、進一步內分泌治療,監控並調整激素的不平衡,達到最佳的生長和青春發育.恰當的藥物治療可使患者畸形體態逐漸向正常女性轉變,比例協調、皮膚細嫩、毛發減少,出現女性第二性征,體態女性化,部分患者經過治療後,可在青春期後出現月經來潮.

3、手術治療.早期可行陰蒂縮小成形術,成年後可行脫毛、面部輪廓整形,喉結整形、陰道外口整形、陰道擴大及陰道成形術.

三、預後

1、真兩性畸形:如不能做到社會性別與生殖器性別一致時,患者的心理創傷重大.如保留的性腺與生殖器官發育異常,則影響生育.

2、XY單純性腺發育不良:發育不良的性腺發生惡性腫瘤的比例較高,一旦發生,預後不良.不能生育.

3、睪丸女性化:睪丸在腹腔外者,發生腫瘤的機會較少,故可在發育成熟後切除性腺,不能生育.

4、其餘的兩性畸形可能影響生育,適當的藥物治療,壽命不受影響,21-羥化酶缺乏癥治療後可能生育,少數遺傳.

小兒兩性畸形飲食

小兒過於精細的米、面,使寶寶體內缺乏維生素B1和賴氨酸,使胃腸蠕動減慢、腹脹、消化液分泌減少,食欲降低,可以給寶寶喝點雅培的維他靈或是賴氨肌醇口服液,提高食欲,平時註意粗細糧的合理搭配.可適量多食動物血、蛋、魚、蝦、豆類制品、土豆、牛肉、雞肉及牛“腱子”肉等富含組氨酸、精氨酸、核酸和膠原的食物等.

小兒兩性畸形並發癥

可合並高血壓、低鉀血癥、失鈉癥等.可並發性征發育不良,如小陰莖、尿道下裂、隱睪、永存的尿生殖竇(盲端陰道),可無子宮、無月經,可影響生育.性腺可發生惡變.

1.血清鉀濃度低於3.5mmol/L(3.5mEq/L,正常人血清鉀濃度的范圍為3.5～5.5mmol/L)稱為低鉀血癥.低鉀血癥時,機體的含鉀總量不一定減少,細胞外鉀向細胞內轉移時,情況就是如此.但是,在大多數情況下,低鉀血癥的患者也伴有體鉀總量的減少--缺鉀.

2.小陰莖(micropenis)是指陰莖外觀正常,長度與直徑比值正常,但陰莖體的長度小於正常陰莖長度平均值2.5個標準差以上.

3.尿道異位開口於尿道腹側,稱為尿道下裂(hypospadias),尿道下裂開口可發生於由會陰部至陰莖頭間的任何部位.尿道外口的遠端、尿道與周圍組織發育不全,形成纖維索牽扯陰莖,使陰莖彎向腹側.先天性陰莖下彎者並不全有尿道下裂,但尿道下裂都有不同程度的陰莖下彎.

4.隱睪系指一側或雙側睪丸未能按照正常發育過程從腰部腹膜後下降至同側陰囊內,又稱睪丸下降不全.