腎性尿崩癥

腎性尿崩癥

腎性尿崩癥百科

腎性尿崩癥(nephrogenicdiabetesinsipidus)是一種腎小管對水重吸收功能障礙的疾病,表現為多尿、煩渴及持續性低張尿.病因可為遺傳性和繼發性,遺傳性為伴性遺傳性腎小管疾病,又稱為遺傳性或原發性抗垂體後葉素性尿崩癥,也可稱為傢族性腎性尿崩癥.繼發性者可發生於各種慢性腎臟病(如梗阻性腎病、間質性腎炎、慢性腎盂腎炎、高鈣血癥、失鉀性腎病、腎結核、腎髓質囊性病等),多發性骨髓瘤,腎淀粉樣變,藥物損害(如地美環素、甲氧氟烷、長春新堿)等.後天性患者由於腎臟和腎外疾病的抗ADH作用和(或)破壞瞭腎臟髓質間液的高滲狀態,使尿液濃縮受到一定影響,故又稱為繼發性或不完全性抗ADH性尿崩癥.

腎性尿崩癥

腎性尿崩癥病因

(一)發病原因腎性尿崩癥由先天性遺傳因子異常和獲得性即後天性因素引起.常見的繼發病因有:

1.飲食失常過量飲水、鈉攝入少,蛋白質攝入少.

2.慢性腎衰,濃縮功能減退.

3.電解質紊亂、低血鉀、高血鈣.

4.尿路梗阻解除後利尿.

5.急性腎衰利尿期.

6.陣發性高血壓.

7.系統性疾病 鐮狀細胞貧血,舍格倫綜合征,淀粉樣變,范科尼綜合征,肉樣瘤(結節病),腎小管性酸中毒,輕鏈腎病等.

8.藥物 鋰、地美環素(去甲金黴素)、秋水仙堿、長春堿、甲氧氟、麻醉劑、甲苯磺胺、氯磺丙脲、兩性黴素B、慶大黴素、呋塞米、依他尼酸、滲透利尿藥、血管造影劑、環磷酰胺等.

腎性尿崩癥

腎性尿崩癥癥狀

1.多尿多飲為本病突出的臨床表現.先天性NDI可在出生時即有多尿多飲癥狀,在出生前即表現為羊水過多.

2.低滲尿尿比重常持續低於1.005,或尿滲量低於200mOsm/(kg.H2O),給以溶質利尿,亦隻能達到與血漿等滲280～300mOsm/(kg.H2O)的程度.

3.高滲性脫水與血容量不足由於嬰幼兒不能表示渴感,容易發生高滲性脫水及血容量不足,可導致中樞神經系統癥狀和嬰兒智力發育障礙.如失水嚴重可導致死亡.CDI及NDI以外因素引起脫水時,其尿液應為濃縮尿,所以嬰兒脫水伴稀釋尿,應警惕為本病的可能性.成年患者在不適當限水或伴有滲量感受中樞障礙,也可發生嚴重高滲性脫水.

4.生長發育遲緩見於先天性NDI.

5.智力障礙與心理異常一般認為,智力遲鈍是先天性NDI的主要並發癥之一,半數以下的患者有程度不等的智商低下、註意力分散及心理障礙.多數患者的智商可在正常水平.

6.尿路積水本病患者因長期尿流量很大,無尿路梗阻也可發生尿路積水.長期尿路積水可誘發或加重慢性腎衰竭.

7.腦組織鈣化本病常伴有顱內鈣化,其發生率隨病程延長而增高,與多尿多飲癥狀控制的好壞有關,可引起癲癇發作.

8.高前列腺素E綜合征(hyperprostaglandinEsyndrome)尿前列腺素E排泄量顯著增多,先天性及獲得性都有發生,控制這種現象可以使NDI的臨床表現緩解.

9.原發病的表現獲得性NDI有基礎疾病的臨床表現及相應的腎臟病理改變.部分患者癥狀較輕,為不完全性NDI.藥源性NDI除見於長期使用鋰鹽的患者以外,其他藥物引起NDI主要見於ICU的危重患者,他們接受多種藥物治療,尤其是抗生素和抗腫瘤藥.

10.遺傳性者約90%發生於男性.一般在生後不久即發病,最遲到10歲才發病,主要癥狀是多尿(低比重尿)、煩渴、多飲、生長發育障礙等.新生兒或重癥患者常因脫水而出現高熱、抽搐、高鈉血癥等臨床癥狀.此型隨著年齡增長,癥狀可逐漸減輕.如長期脫水,細胞外液交滲狀態,損傷腦細胞,可造成智力障礙.

11.繼發性者首先表現原發病的癥狀,以後才出現多尿、煩渴、脫水、血液濃縮等相應癥狀和體征.實驗室檢查可有高鈉血癥、高氯血癥尿滲透壓下降(低於200mmol/L)等.

1.典型病例根據陽性傢族史和實驗室檢查及臨床表現一般即可診斷.先天性腎性尿崩癥主要癥狀如多飲多尿、煩渴、低張尿,對ADH無反應,幼兒如反復出現煩渴、嘔吐、發熱失水及生長發育障礙等癥狀,排除其他原因後,應考慮本病可能.在失水情況下,尿仍呈低張狀態,對診斷有明顯價值.

2.非典型病例先天性者男性癥狀較常見,女性患者一般癥狀不明顯或僅有不同程度的尿濃縮功能障礙,幼兒如反復出現失水、煩渴、嘔吐、發熱、抽搐及發育障礙.尤其在失水的情況下,尿仍呈低張性,對確診有一定價值.繼發性尿崩癥患者,常有原發病的臨床表現,尿崩癥癥狀較輕,可根據病史進行診斷.

腎性尿崩癥

腎性尿崩癥檢查

1.尿液檢查每天尿量明顯增多,而且伴有尿比重降低(1.001～1.005)、尿滲透壓多在150～180mmol/L.加壓素試驗無反應(“不完全表現型”者可有部分反應).

2.血液化驗因血液濃縮,血漿滲透壓升高,細胞外液呈高滲狀態.當血漿滲透壓>280mOsm/L時血紅蛋白及血細胞比容升高,血鈉、血氯升高,血鈉>150mmol/L,晚期尿素氫和肌酐可增高.

3.外源性註射加壓素治療無效,尿中cAMP液不升高.高滲鹽水試驗無反應,禁水試驗可用以區別重體性、精神性、腎性尿崩癥.

常規進行影像學及B超等各種檢查,可發現出生時羊水過多.靜脈腎盂造影發現腎積水、輸尿管積水、膀胱擴張等.腦CT檢查可發現腦組織鈣化,腦電圖檢查可發現有異常波或癲癇樣放電等.

腎性尿崩癥預防

一、預防二、護理積極治療原發病,對癥處理並發癥,對癥狀嚴重者爭取早診斷早治療,以防急性脫水引起電解質紊亂.本病重點在繼發性NDI的預防,因其中相當部分屬醫源性,臨床應須警惕.