粘多糖病

粘多糖病治療

1.造血幹細胞移植這是針對粘多糖病的特異性治療,起源於上世紀80年代.造血幹細胞移植最大的缺點是存在較高的死亡率,大概是70%左右.目前的共識是對於Ⅰ型的重型患者,若能在2歲前進行造血幹細胞移植,能改變疾病的自然進程,促進身高的增加,改善多臟器的貯積癥狀,特別是神經系統的受益大,但對已經發生的心臟瓣膜改善作用不大.Ⅵ型患者骨髓移植效果也可,但隨著時間的進展,造血幹細胞可能會逐漸被排除掉.以往認為造血幹細胞移植對Ⅱ型的神經系統累及沒有效果,近期日本的資料顯示3歲前進行骨髓移植效果還是有的.

2.酶替代治療這也是針對粘多糖病的特異性治療,通過靜脈輸液途徑提供通過生物工程的方法獲得患者所缺乏的酶,起源於上世紀90年代,2003年被美國FDA批準用於臨床治療.酶替代治療的優點在於安全性好.目前Ⅰ型,Ⅱ型,Ⅵ型均有對應的酶替代治療.針對ⅣA型的酶目前處於臨床藥物試驗階段.對於Ⅵ型和Ⅰ型輕型的患者,則首選酶替代治療.重型患者進行造血幹細胞移植的圍手術期間,也應該進行酶替代治療.酶替代治療的費用非常昂貴.

3.對癥支持治療如康復治療,心瓣膜置換,疝氣修補術,人工耳蝸,角膜移植等改善患者的生活質量.

粘多糖病飲食

忌煙酒,忌辛辣刺激食物.飲食清淡,註意膳食平衡.  

粘多糖病並發癥

視網膜色素沉著,耳聾,胸廊畸形,肝脾腫大,腹大,心臟瓣膜缺損和動脈硬化等.