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地貧基因檢測是怎麼回事

患者問:

地貧基因檢測是怎麼回事

醫生答:

地中海貧血是遺傳性的血紅蛋白病,我們正常的血紅蛋白包括兩條阿法鏈和兩條貝塔鏈,這四條肽鏈組成瞭我們正常的血紅蛋白結構。α鏈涉及的基因在我們的染色體上有4個,貝塔基因有2個,如果它們有缺失的話,就會造成不同程度的阿爾法地貧和貝塔地貧。現在常規進行的地貧基因檢測能夠覆蓋到六種常見的阿爾法地貧和16種常見的貝塔地貧,因此對於那些沒有明確的傢族史,臨床上又懷疑地貧的人,可以進行這樣的基因檢測,能夠簡單易行的明確診斷。

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