沃納綜合征

沃納綜合征

沃納綜合征百科

沃納綜合征也稱成人早老癥,白內障-硬皮病-早老綜合征,系一種先天性常染色體隱性遺傳性疾病,以老人樣面容、身材矮小、青少年白發,青年白內障、四肢硬皮病樣皮膚改變、骨質疏松,組織鈣化,糖尿病和性腺發育不全為主要特征.

沃納綜合征

沃納綜合征病因

本病系常染色體隱性遺傳性疾病,多見於有血緣婚姻的子代,尤以堂兄妹間結婚者的子代居多,本病基因定位於8p12～p11.

沃納綜合征

沃納綜合征癥狀

1.皮膚損害

毛發變白為本病最早出現的體征,在10～20歲時就出現,通常從頭皮和眉毛開始,並有進行性脫發,眉毛,陰毛亦脫落,至40歲時全部頭發均可變白或成為禿頭,顏面四肢皮膚萎縮,呈老年人樣面容,至青春期,四肢皮膚,皮下組織和肌肉可發生向心性彌漫性萎縮,因此,皮膚拉緊,呈過度伸展樣外觀,並與皮下組織緊密結合在一起,這種改變上肢多於下肢,但軀幹改變不甚明顯,局限性角質增生亦為本病的常見皮損,多發生於手掌,足底部,有時可因發生胼胝(雞眼)而引起局部疼痛,在足外側踝部及跟腱部等易受壓迫之處,可形成潰瘍,而且不易治愈,其他皮損尚有毛細血管擴張,皮膚色素脫失性萎縮和全身性軟組織鈣化,後者通常為血管周圍鈣化.

2.骨關節病變

由於四肢皮膚萎縮,拉緊,皮下組織纖維化及局部血管供血障礙,結果可致受累關節運動受限,肢端萎縮及強直變形,另外,本病的特征性異常表現為全身性骨質疏松,由於全身性發育過早停滯,故常出現手腳過小,四肢短小並伴有肌肉組織消瘦等.

3.心血管病變

常為全身性,主要特征為嚴重的心血管病變,表現為局部供血不全癥狀如冠心病等.

4.內分泌異常

本病偶有內分泌功能紊亂表現,例如伴有糖尿病視網膜病,糖尿病的發生,又可加重血管病變,偶爾還可發生糖尿病昏迷,本病還常發生性功能低下,男性表現為性器官發育不全,性欲低下,女性表現為月經過早來潮,月經過少,過早閉經,大小陰唇,陰道,內生殖器及乳房發育不良或不全.

5.神經系統異常

1/3的病人有輕度神經系統癥狀,其中最重要的表現是累及肢體遠端的肌病型肌萎縮,遠端深部腱反射消失,部分病例可出現感覺異常,約半數病人有智力低下,可伴有幼兒型情緒;少數病例可有精神癥狀和癲癇大發作,本病並發非癌腫性腫瘤的發生率較高,其中最常見的為腦膜瘤和神經鞘肉瘤.

6.五官病變

近半數病人有異常高調的說話聲音,喉鏡檢查可見聲帶上或其附近血管有萎縮性,擴張性或隆起的淺表性改變,聲帶有黏膜充血區,這種黏膜改變即可造成高調聲音.

沃納綜合征

沃納綜合征檢查

1.生物化學檢查:多數病人血脂分析示膽固醇,β-脂蛋白和三酯甘油升高,尿肌酐,氨基酸升高.

2.免疫學檢查:T細胞減少及T細胞免疫功能低下,抗淋巴細胞抗體可為陽性.

3.X線檢查:脊椎及四肢骨質疏松,在肢體軟組織特別是在骨性突起周圍,有線狀與圓形的鈣化陰影,在主動脈,主動脈瓣,二尖瓣和冠狀動脈,亦可有廣泛的鈣化,並有心臟增大與充血性心力衰竭的征象.

4.皮損活檢化學分析示羥脯氨酸,氨基葡萄糖升高.

沃納綜合征預防

1.努力降低人群中遺傳病發生率,必須采取有效的預防措施,針對個體,采取通常的措施包括婚前檢查,遺傳咨詢,產前檢查和遺傳病的早期治療.

2.保證男女雙方婚後生活幸福,後代健康的重要環節是不要近親婚配,降低人群遺傳病的發生率,降低有害基因的頻率,及減少傳遞機會.