小兒重癥肌無力

小兒重癥肌無力

小兒重癥肌無力百科

重癥肌無力(myastheniagravis,MG),生理學認為是一種神經肌肉接頭間遞質傳遞功能障礙的慢性病;免疫學研究在患者血中有抗乙酰膽堿受體的抗體,使運動終板處有效乙酰膽堿受體減少.因此,重癥肌無力是一種神經-肌肉接頭(突觸)間傳遞功能障礙的自身免疫性疾病.主要累及橫紋肌的神經-肌肉接頭處突觸後膜上的乙酰膽堿受體(AchR),全身其他部位和組織也可受累.其特征是受累的橫紋肌肌力低下,易疲勞,短期內反復收縮後肌力迅速降低,休息後癥狀有所減輕,對膽堿酯酶藥物治療有效.

小兒重癥肌無力

小兒重癥肌無力病因

正常神經肌接頭由運動神經末梢、突觸間隙和包含有突觸後膜的肌肉終板三部分組成.神經沖動電位促使神經末梢向突觸間隙釋放含有化學遞質乙酰膽堿(Arh)的囊泡,在間隙中囊泡釋出大量Arh,與近十萬個突觸後肌膜上的乙酰膽堿受體(Arh-R)結合,引起終板膜上Na+通道開放,產生肌肉終板和動作電位,在數毫秒內完成神經肌接頭處沖動由神經電位-化學遞質-肌肉電位的復雜轉遞過程.

小兒重癥肌無力

小兒重癥肌無力癥狀

1.兒童期重癥肌無力大多在嬰幼兒期發病,最年幼者6個月,2～3歲間是發病高峰,女孩多見.臨床主要表現三種類型:

(1)眼肌型:最多見.單純眼外肌受累,多數見一側或雙側眼瞼下垂,早晨輕、起床後逐漸加重.反復用力作睜閉眼動作也使癥狀更明顯.部分患兒同時有其他眼外肌如眼球外展、內收或上、下運動障礙,引起復視或斜視等.瞳孔光反射正常.

(2)腦幹型:主要表現為第Ⅸ、X、Ⅻ等後組顱神經所支配的咽喉肌群受累.突出癥狀是吞咽或構音困難,聲音嘶啞等.

(3)全身型:主要表現運動後四肢肌肉疲勞無力,嚴重者臥床難起,呼吸肌無力時危及生命.

少數患兒兼有上述2～3種類型,或由1種類型逐漸發展為混合型.病程經過緩慢,其間可交替地完全緩解或復發,呼吸道感染每使病情加重.但與成人不同,小兒MG很少與胸腺瘤並存,但偶可繼發於橋本氏甲狀腺炎等引起的甲狀腺功能低下.約2%的患兒有傢族史,提示這些患兒的發病與遺傳因素有關.

2.新生兒期重癥肌無力病因特殊,包括兩種類型:

(1)新生兒暫時性重癥肌無力:MG女性患者妊娠後娩出的新生兒中,約1／7的嬰兒因體內遺留母親抗Arh-R抗體,可能出現全身肌肉無力,嚴重者需要呼吸機人工呼吸或胃管喂養.因很少表現眼肌癥狀而易被誤診.待數天或數周後,嬰兒體內的抗Arh-R抗體消失,肌力即可恢復正常,今後並不存在發生MG的特別危險性.(2)先天性重癥肌無力:因遺傳性Arh-R離子通道異常而患病,與母親是否MG無關,患兒出生後全身肌無力和眼外肌受累,癥狀持續不會自然緩解,膽堿酯酶抑制劑和血漿交換治療均無效果.

小兒重癥肌無力

小兒重癥肌無力檢查

1.乙酰膽堿受體抗體濃度測定(acetylcholinergicreceptorantibodydetermination)

在小兒全身型重癥肌無力患兒有90%的病例血中抗乙酰膽堿受體抗體度升高,多大於10nmol/L;眼肌型的抗體水平低,濃度為0～10nmol/L,發病初期往往為陰性,且早期抗體水平與病情無明顯關系,重癥肌無力眼癥狀者,若血中此抗體不高則多為單純眼型,一般無需手術治療;若很高則可能為全身型早期,越早行胸腺摘除術療效越好,故乙酰膽堿受體抗體測定對重癥肌無力的診斷,治療方法之選擇,以及對免疫抑制藥治療的監測均有幫助.

2.抗橫紋肌抗體檢查(antistriomuscularantibodydetermination)

合並胸腺瘤的重癥肌無力患兒,90%以上可測出抗橫紋肌抗體,但在小兒重癥肌無力中,很少可見到合並胸腺腫瘤.

3.肌肉活體組織檢查

對個別診斷困難的患者可作肌肉活體組織檢查,若神經肌肉接頭處突觸後膜皺襞減少,平坦,突觸上的nAChR數目減少則可確診MG.

4.騰喜龍或新斯的明試驗

騰喜龍(tensilon)是溴化新斯的明的類似物,肌註或靜註騰喜龍(新生兒0.5～1mg,34kg以下兒童2～5mg,34kg以上者5mg)1min,患者常出現明顯療效,5min作用消失,肌無力癥狀恢復如初則為陽性,甲基硫酸新斯的明肌內註射(0.5～1.5mg或0.03～0.04mg/kg)後15min之內,患者癥狀即有明顯改善,30min改善最明顯,45min後作用逐漸消失.

騰喜龍試驗反應迅速,毒副作用較小,但藥源較困難.

新斯的明試驗0.03～0.04mg/kg(新生兒每次0.1～0.15mg)肌註,比較註射前後半小時各受累肌群的肌力的變化,肌力明顯改善者有助於MG的診斷,為對抗新斯的明的M-膽堿能不良反應(瞳孔散大,心動過緩,流涎,多汗,腹痛,腹瀉,嘔吐)可同時或備用肌內註射阿托品,觀察時間較長,易出現腸絞痛等副作用,但藥源充足,應結合具體情況合理選擇.

5.肌電圖

重復電刺激常見肌肉動作電位逐漸由正常變為異常,波幅與頻率逐漸降低,神經重復頻率刺激實驗和單纖維肌電圖檢查,以2～3Hz低頻超強電流分別刺激面,腋及尺神經幹並記錄相應肌肉即眼輪匝肌,三角肌及小指展肌的復合肌肉動作電位,如刺激後第四波波幅較第一波衰減10%以上為陽性,眼肌型的MG陽性率低,單纖維肌電圖檢查是目前敏感性,準確性最高的電生理檢測手段,用其測量同一神經支配的肌纖維電位間的間隔時間延長,但神經傳導速度正常,最初的感應電刺激可使肌肉收縮,反復刺激受累肌肉時,肌肉收縮逐漸減弱,最終消失,肌註騰喜龍後可使不正常電反應逆轉.

6.胸腺影像學檢查

胸部X射線或CT檢查有助於發現是否合並有胸腺腫瘤或胸腺肥大.

小兒重癥肌無力預防

本癥病因尚未完全闡明,可能與病毒感染影響有關,應予積極預防.