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什麼是小兒結節性硬化綜合征

患者問:

什麼是小兒結節性硬化綜合征

醫生答:

結節性硬化綜合癥多為常染色體顯性遺傳,典型的臨床表現為面部皮脂腺瘤,甲狀腺纖維瘤,葉狀白斑,牛奶咖啡斑等,除此以外,該病主要的神經系統損害癥狀是癲癇,大多數患者伴有智力減退,少數患者有顱內壓增高和偏癱或錐體外系等神經系統陽性體征,頭顱CT可發現側腦室結節和鈣化,病變多為雙側多發性,腦電圖可呈癲癇樣放電,基因分析可確定突變類型。

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