馬凡氏綜合征

馬凡氏綜合征

馬凡氏綜合征百科

馬方綜合征也有先天性中胚層發育不良、Marchesani綜合征、蜘蛛指征、肢體細長癥之稱.其特征是周圍結締組織營養不良、骨骼異常、內眼疾病和心血管異常,是一種以結締組織為基本缺陷的遺傳性疾病.

馬凡氏綜合征

馬凡氏綜合征病因

本病呈常染色體顯性遺傳,Dietz等(1991)通過傢族的連鎖分析,將本病基因定位於15q15～q21.3.在人體很多組織如心內膜、心瓣膜、大血管、骨骼等處,均有硫酸軟骨素A或C等黏多糖堆積,從而影響瞭彈力纖維和其他結締組織纖維的結構和功能,使相應的器官發育不良及出現功能異常.病人尿中羥脯氨酸排泄量增高,血中黏蛋白和黏多糖也增高.

馬凡氏綜合征

馬凡氏綜合征癥狀

1.骨骼病變

(1)身材瘦高,四肢細長,尤其是前臂和大腿①身高多>180cm；②指距>身高(雙手平伸,兩中指距離-身高>7.6cm,有診斷價值)；③下半身(從恥骨聯合到足底)>上半身(從頭頂至恥骨聯合),其比值>0.92(正常人≤0.92).

(2)蜘蛛指/趾樣改變①指(趾)特別長,呈典型蜘蛛樣改變,手與身高之比>11%、足與身高之比>15%；②拇指征:拇指內收,其餘4指握拳,拇指尖端超出手掌下側緣,一半左右病人具有此征；③腕征:用一隻手握住另一隻手的橈骨莖突下方,拇指與小指在不加壓條件下可接觸；④掌骨指數及指骨指數均增大,正常人掌骨指數<8,本病患者掌骨指數>8.4(8.4～10.5).⑤其他指(趾)異常:可有杵狀指、指(趾)蹼、手掌薄、扁平足.

(3)頭顱骨病變①頭長、面窄、凸腭；②頭顱指數>75.9；③雙眼距過寬或過窄、下頜長；④齒列不齊、缺智齒等；⑤雙耳前伸或下垂,耳輪菲薄,形似老人.

(4)胸、脊椎畸形改變①雞胸、扁平胸、漏鬥胸；②駝背、脊椎側突或脊椎裂.

2.眼部病變

(1)雙側晶狀體脫位或半脫位,全脫位者伴高度近視.

(2)視網膜剝離、虹膜震顫、白內障(發生於病變晚期)、斜視、瞳孔縮小、繼發性青光眼等.

3.心血管病變

(1)主動脈病變按其發生率依次為主動脈根部擴張伴主動脈瓣閉鎖不全、升主動脈瘤、主動脈夾層分離等.有研究認為,伴或不伴有主動脈瓣反流的升主動脈擴張是診斷馬方綜合征的特征之一；而有主動脈瓣關閉不全者,多為男性,其舒張期雜音與風濕性主動脈瓣關閉不全者的部位不同,多位於胸骨右緣第2～4肋間.近年有學者指出,妊娠婦女夾層分離多為馬方綜合征.

(2)二尖瓣脫垂由於二尖瓣黏液樣變性,使瓣葉變薄、過長或腱索伸長致二尖瓣脫垂.嚴重者並發二尖瓣閉鎖不全.

(3)冠狀動脈受累造成心絞痛或心肌梗死.

(4)其他先天性心血管畸形如房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉、肺動臍狹窄及擴張等.

(5)心臟增大、心律失常等心血管病變是馬方綜合征主要死亡原因,占本病死因70%～90%.

4.中樞神經系統病變

(1)硬脊膜膨出.

(2)蛛網膜下腔囊腫.

(3)盆腔脊膜膨出.

5.其他部位

(1)皮下脂肪稀少,肌肉發育不良.

(2)關節松弛、膨脹性萎縮紋或皺紋.

(3)腹股溝疝、臍疝、橫膈疝等.

馬凡氏綜合征

馬凡氏綜合征檢查

基礎代謝率低,血清黏蛋白低於正常,尿排羥基脯氨酸增加、黏多糖增加,特別是硫酸膠質A或C增多,尿中透明質酸過多.關於24小時尿羥脯酸的測定有些學者建議作為一項診斷指標.

1.X線檢查

(1)指骨細長.

(2)掌骨指數測定,即右手第2～5掌骨長寬之比.正常為5.5～8.0；8.1～8.3提示(可能)診斷,≥8.4確診本病.

(3)指骨指數測定,即右手環指近端指骨長寬之比,女>4.6、男>5.6,可以診斷本病.

(4)主動脈根部寬度明顯擴張.主動脈逆行造影示升主動脈呈花瓶樣擴張、左室增大.

2.超聲心動圖

(1)主動脈根部擴張按Brown等的標準:①主動脈寬度>22mm/m2體表面積；②實測主動脈內徑>37mm；③左房主動脈內徑<0.7cm；具備3項中的2項者可診斷本病.

(2)主動脈瓣關閉不全征象.

(3)二尖瓣脫垂征象及二尖瓣閉鎖不全征象.

(4)有主動脈夾層分離者可發現相應征象.

(5)其他心血管畸形.

3.CT和或MRI檢查

可以明確發現有無主動脈病變、血管壁厚度、主動脈夾層分離及撕裂、管腔內閉塞等.

4.裂隙燈檢查

可以發現晶狀體脫位.

馬凡氏綜合征預防

1.馬方綜合征的藥物治療,主要目的是減緩或推遲心血管病變的發生,防治室性心律失常.

2.定期的隨訪復查,終身應用β受體阻滯藥.

3.限制大運動量的體育活動可以減緩和延遲心血管病變的發生和發展.