先天性肥厚性幽門狹窄

先天性肥厚性幽門狹窄

先天性肥厚性幽門狹窄百科

先天性肥厚性幽門狹窄(congenitalhypertrophicpyloricstenosis,CHPS)是由於幽門環肌肥厚、增生,使幽門管腔狹窄而引起的機械性幽門梗阻,是新生兒、嬰幼兒常見病之一.且多為足月兒.幽門狹窄的治療取得成功是本世紀外科的偉大成就之一.依據地理、時令和種族,有不同的發病率.歐美國傢較高,約為2.5～8.8‰,亞洲地區相對較低,我國發病率為3‰.以男性居多,男女之比約4～5∶1,甚至高達9∶1.多見於第一胎,占總病例數的40～60%.

先天性肥厚性幽門狹窄

先天性肥厚性幽門狹窄病因

為瞭闡明幽門狹窄的病因和發病機理,多年來進行大量研究工作,包括病理檢查、動物模型的建立、胃腸激素的檢測、病毒分離、遺傳學研究等,但病因至今尚無定論.

1.遺傳因素在病因學上起著很重要的作用.發病有明顯的傢族性,甚至一傢中母親和7個兒子同病,且在單卵雙胎比雙卵雙胎多見.雙親有幽門狹窄史的子女發病率可高達6.9%.若母親有此病史,則其子發病的概率為19%,其女為7%;父親有此病史者,則分別為5.5%和2.4%.經過研究指出幽門狹窄的遺傳機理是多基因性,既非隱性遺傳亦非伴性遺傳,而是由一個顯性基因和一個性修飾多因子構成的定向遺傳基因.這種遺傳傾向受一定的環境因素而起作用,如社會階層、飲食種類、各種季節等,發病以春秋季為高,但其相關因素不明.常見於高體重的男嬰,但與胎齡的長短無關.

2.神經功能主要從事幽門腸肌層神經叢的研究者,發現神經節細胞直至生後2～4周才發育成熟,因此,許多學者認為神經細胞發育不良是引起幽門肌肉肥厚的機理,而否定過去幽門神經節細胞變性導致病變的學說,運用組織化學分析法測定幽門神經節細胞內酶的活性;但也有持不同意見者,觀察到幽門狹窄的神經節細胞與胎兒並無相同之處,如神經節細胞發育不良是原因,則早產兒發病應多於足月兒,然而二者並無差異.近年研究認為肽能神經的結構改變和功能不全可能是主要病因之一,通過免疫熒光技術觀察到環肌中含腦啡肽和血管活性腸肽神經纖維數量明顯減少,應用放射免疫法測定組織中P物質含量減少,由此推測這些肽類神經的變化與發病有關.

3.胃腸激素有實驗給孕狗服用五肽胃泌素,結果所生小狗發生幽門狹窄的比例很高.並發現孕婦在懷孕末期3～4月時血清胃泌素濃度相對很高.據此認為孕婦在懷孕後期由於情緒焦慮使血清胃泌素濃度升高,並通過胎盤進入胎兒,加以胎兒的定向遺傳基因作用,引起幽門長期痙攣梗阻,幽門擴張又刺激G細胞分泌胃泌素,因而發病.但其他學者重復測定胃泌素,部分報告增高,部分卻無異常變化.即使在胃泌素升高的病例中,也不能推斷是幽門狹窄的原因還是結果,因在手術後1周有些病例胃泌素恢復到正常水平,有些反而升高.近年研究胃腸道刺激素,測定血清和胃液中前列腺素(E2和E2a)濃度,提示患兒胃液中含量明顯升高,由此提示發病機理是幽門肌層局部激素濃度增高使肌肉處於持續緊張狀態,而致發病.亦有人對血清膽囊收縮素進行研究,結果無異常變化.

4.肌肉功能性肥厚有學者通過細致觀察研究,發現有些出生7～10天嬰兒將凝乳塊強行通過狹窄的幽門管的征象.由此認為這種機械性刺激可造成粘膜水腫增厚.另一方面也導致大腦皮層對內臟的功能失調,使幽門發生痙攣.二種因素促使幽門狹窄形成嚴重梗阻而出現癥狀.但亦有持否定意見,認為幽門痙攣首先引起幽門肌肉的功能性肥厚是不恰當的,因為肥厚的肌肉主要是環肌,況且痙攣應引起某些先期癥狀,然而在某些嘔吐發作而很早進行手術的病例中,通常發現腫塊已經形成,腫塊大小與年齡的病程長短無關.肌肉肥厚到一定的臨界值時,才表現幽門梗阻征.

5.環境因素發病率有明顯的季節性高峰,以春秋季為主,在活檢的組織切片中發現神經節細胞周圍有白細胞浸潤.推測可能與病毒感染有關,但檢測患兒及其母親的血、糞和咽部均未能分離出柯薩奇病毒.檢測血清中和抗體亦無變化.用柯薩奇病毒感染動物亦未見病理改變,研究在繼續中.

主要病理改變是幽門肌層肥厚,尤以環肌為著,但亦同樣表現在縱肌和彈力纖維.幽門部呈橄欖形,質硬有彈性.當肌肉痙攣時則更為堅硬.一般長2～2.5cm,直徑0.5～1cm,肌層厚0.4～0.6cm,在年長兒腫塊還要大些.但大小與癥狀嚴重程度和病程長短無關.腫塊表面覆有腹膜且甚光滑,但由於血供受壓力影響而部分受阻,因此色澤顯得蒼白.環肌纖維增多且肥厚,肌肉似砂礫般堅硬,肥厚的肌層擠壓粘膜呈縱形皺襞,使管腔狹小,加以粘膜水腫,以後出現炎癥,使管腔更顯細小,在屍解標本上幽門僅能通過1mm的探針.狹細的幽門管向胃竇部移行時腔隙呈錐形逐漸變寬,肥厚的肌層則逐漸變薄,二者之間無精確的分界.但在十二指腸側界限明顯,因胃壁肌層與十二指腸肌層不相連續,肥厚的幽門腫塊突然終止且凸向十二指腸腔內,形似子宮頸樣結構.組織學檢查見肌層增生、肥厚,肌纖維排列紊亂,粘膜水腫、充血.

由於幽門梗阻,近側胃擴張,壁增厚,粘膜皺襞增多且水腫,並因胃內容物滯留,常導致粘膜炎癥和糜爛,甚至有潰瘍.

先天性肥厚性幽門狹窄

先天性肥厚性幽門狹窄癥狀

主要表現為高位消化道梗阻癥狀,如嘔吐、上腹部可見胃蠕動波和觸到肥大的幽門腫塊.

1.嘔吐為本病的首發癥狀.一般先天性肥厚性幽門狹窄病兒出生後多無癥狀,吸奶及大小便均正常.多於生後2～3周出現嘔吐,少數病例生後即吐,也偶有遲至7～8周才吐,早產兒多發病晚.開始為食後溢乳,偶有嘔吐,逐漸次數增多,終至每次奶後必吐.嘔吐多在奶後數分鐘即出現,由一般性嘔吐變為噴射性,劇烈時可噴至數尺以外,常由口腔及鼻孔噴出.未成熟兒幽門狹窄時嘔吐多不典型,為一般性嘔吐,無噴射性.嘔吐物為乳汁及胃液或乳凝塊,不含膽汁,嘔吐嚴重時可呈咖啡色(占3%～5%).以後由於胃逐漸擴張和弛緩,乳汁在胃內較長時間瀦留,嘔吐次數較前似減少,有時奶後1～2次不吐,但下次奶後吐出量常較進入量多,將2次量一並吐出,含有較多的乳凝塊,並帶酸味.雖然嘔吐頻繁,但吐後仍有很強的食欲,表現有饑餓感,如再喂奶,能照常吸吮.嘔吐較重者,糞便減少,數天排便1次,大便幹燥、堅硬.尿量也減少.

2.胃蠕動波腹部檢查可見上腹部膨隆,下腹部平坦柔軟.約95%的患兒於上腹部可見胃蠕動波,起自左肋下,向右上腹移動,然後消失,有時可看到兩個波相繼出現,尤其是在喂奶後易看到.有時用手輕拍腹壁也可引起胃蠕動波的出現.胃蠕動波是先天性肥厚性幽門狹窄常見的,但不是特有的體征,一般在喂奶時或飽食後易看到.早產兒在正常情況下也可見到,不能作為診斷依據.

3.腹部腫物在右上腹部觸到橄欖樣腫塊是幽門狹窄的特有體征,如能觸到並結合典型嘔吐的病史,就可以確定診斷.但這種腫塊並不經常是容易觸到的,腫塊的檢出率與檢查者的經驗,特別是耐心程度有關.檢查最好是在病兒熟睡或在母親懷抱喂奶時,此時小兒用力吸吮,腹壁松弛.醫師站在病兒右側,在右上腹肋下腹直肌外緣處,用中指指端輕輕向深部按摩,可觸到橄欖形質地較堅硬的幽門腫塊.有時因腫塊位置較深,被肝臟覆蓋,不易摸到,此時將左手放在病兒背後稍將其托起,右手中指將肝緣向上推移後再向深部觸摸,隻要耐心仔細地反復檢查,幾乎全部病例均能摸到腫塊.早產兒因腹部肌肉發育差,腹壁薄,較易觸到.

4.脫水和營養不良由於嘔吐進行性加重,入量不足,常有脫水.初期體重不增,以後迅速下降,日見消瘦.如發病2～3周而未經治療的病兒,其體重可較初生體重低20%左右,呈營養不良貌.皮下脂肪減少,皮膚松弛、幹燥,有皺紋,彈性消失,前囟及眼窩凹陷,頰部脂肪消失,呈老年人面容.

5.堿中毒由於長期嘔吐,丟失大量胃酸和鉀離子,可致低氯、低鉀性堿中毒,臨床表現為呼吸淺慢.因血中遊離鈣離子降低,可引起低鈣痙攣,表現為手足搐搦、喉痙攣、強直性抽搐等.但如患兒脫水嚴重,腎功能低下,酸性代謝產物瀦留體內,部分堿性物質被中和,故有明顯堿中毒者並不多見.少數晚期病例甚至以代謝性酸中毒為主,表現為精神萎靡、拒食、面色灰白.

6.黃疸2%～3%患兒出現黃疸,主要為間接膽紅素增高,手術後黃疸逐漸消失.黃疸原因與熱量不足、脫水、酸中毒影響肝細胞的葡萄糖醛酰轉移酶活力,以及大便排出延遲增加腸肝循環有關;有時出現直接膽紅素增高,與肥厚的幽門壓迫膽總管產生機械性梗阻;自主神經平衡失調,引起膽總管的痙攣;脫水致膽汁濃縮及淤積等有關.

先天性肥厚性幽門狹窄

先天性肥厚性幽門狹窄檢查

常規應查血鈉、鉀、氯、鎂和血pH值,查肝、腎功能和膽紅素濃度,大便潛血試驗等.

1、腹部X線平片及鋇餐造影

(1)腹部X線平片:立位腹部X線平片顯示胃擴張,胃下界達第二腰椎水平以下,腸道氣體減少;臥位可見胃蠕動波.

(2)鋇餐檢查:對未能摸到腫塊的病例,應做鋇餐X線檢查,可發現典型的X線改變而確定診斷.病兒服稀鋇後,在X線透視下可顯示胃不同程度擴張,蠕動增強,可有胃食管反流,鋇劑行至幽門部停止或僅有少許鋇劑進入十二指腸.

鋇經過幽門排出時間延長,正常嬰兒服鋇後立即或數分鐘後就可見造影劑通過幽門進入十二指腸,幽門狹窄時,15～20min無鋇劑通過幽門;另外,造影劑排空時間也明顯延長,正常嬰兒胃排空時間為2.5～3h,幽門狹窄時6～10h不排空,甚至24h後仍有鋇存留胃內.更重要的是,如能在右前斜位耐心仔細地觀察,可見幽門管細長狹窄,呈線樣征,延長達1～3.5cm;幽門肥厚的環行肌壓迫胃竇,顯示肩征;壓迫十二指腸球基底部,使十二指腸球部似蘑菇狀改變,稱蕈征;幽門管不充鋇,僅幽門入口充鋇,似鳥嘴狀,稱鳥嘴征;水腫的黏膜夾在幽門管中央,兩側有平行的鋇劑充盈,稱雙軌征等,十二指腸球底壓跡等先天性肥厚性幽門狹窄的特有X線改變.鋇劑排空延長,應註意吸出鋇劑,防止誤吸.

2、超聲檢查幽門肥厚的診斷標準:幽門管長徑16mm,幽門肌厚度4mm,幽門管直徑14mm,若以上3個標準未同時達到,僅有一項或兩項達到標準,則采用超聲評分系統[2].評分4時診斷為CHPS,2時為陰性,=3分時建議進一步檢查.CHPS的超聲圖像:肥厚的幽門環肌呈實質性中等或低回聲團塊,輪廓清晰,邊界清,幽門管中央黏膜層呈強回聲,幽門管腔呈線狀無聲.當胃蠕動強烈時可見少量液體通過幽門管.有人提出的狹窄指數大於50%作為診斷標準.並可註意觀察幽門管的開閉和食物通過情況,有人發現少數病例幽門管開放正常:稱為非梗阻性幽門肥厚,隨訪觀察腫塊逐漸消失.

3、內鏡檢查可見幽門管呈菜花樣狹窄,鏡頭不能通過幽門管,有胃瀦留,確診率為97%.

先天性肥厚性幽門狹窄預防

本病屬先天性消化道畸形,無有效預防措施,藥物治療無法糾正畸形,早發現早治療是防治的關鍵,故需盡早到醫院行幽門環肌切開術,效果較好.