母兒ABO血型不合
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小兒心面綜合征
小兒心面綜合征百科
心面綜合征(cardiofacialsyndrome)又稱非對稱性哭泣面容、先天性嘴角降肌發育不良綜合征.其特征為嘴角降肌發育不良或缺失而導致患者哭泣時兩側下唇不對稱.本病征於1960年首先由Hoefnagel報道.1969年Cayler發現本征患者常伴有心血管畸形.
小兒心面綜合征
小兒心面綜合征病因
本癥征為先天性疾病,發病機制尚不清.由於本病有明顯的傢族發病傾向,故對患者的傢族成員應做常規相應檢查.傢系調查及分析、攣生子分析、種族比較,伴隨性狀研究、動物模型和DNA分析.
小兒心面綜合征
小兒心面綜合征癥狀
因患側嘴角降肌發育不良,哭泣時下嘴唇不能向下運動,致使下唇不對稱地被牽拉到健側.不哭泣時兩側下唇對稱,面容正常.20%以上的病例伴有口周器官,如軟腭閉鎖、唇裂、下頜及耳發育不良等.顱面部及四肢骨骼畸形、腎缺失、智力障礙亦有報道.
心血管損害:5%~10%的病例伴有心血管畸形,以室間隔缺損為常見,此外可見法洛四聯癥、房間隔缺損、大動脈轉位、三尖瓣閉鎖、心室發育不良和毛細血管瘤等.
根據面部畸形及心血管損害的特點可予以診斷.
小兒心面綜合征
小兒心面綜合征檢查
常規實驗室檢查無特異發現.應做X線胸片,骨片,超聲心動圖,心電圖等相應檢查.
小兒心面綜合征預防
由於本病有傢族發病傾向,故對患者的傢族成員應做相應的檢查,以明確診斷,應做好遺傳病學的咨詢工作.要根治遺傳病,應該從基因水平或染色體水平來糾正已發生的缺陷,這種方法稱為基因治療,屬於基因工程的范疇.但是基因治療在理論上、技術上還存在著極大的困難,目前談不上臨床應用.目前對遺傳病所能進行的治療隻是在早期診斷的前提下,通過控制環境條件(如飲食成分等),調節代謝過程,防止癥狀的出現,稱為“環境工程”.